Web có hơn 900 bài viết, hàng trăm chủ đề sức khỏe. Nhiều bài không hiển thị trên tìm kiếm hơi bất tiện. Xem mục lưu trữ blog. Các bài viết sẽ cập nhật cải thiện

Thứ Ba, 27 tháng 10, 2015

Loạn dưỡng cơ (MD): Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Loạn dưỡng cơ (MD) là một nhóm các bệnh di truyền liên quan đến sự yếu dần và thoái hóa của các cơ kiểm soát chuyển động. Trong một số dạng MD, cơ tim và các cơ không tự nguyện khác, cũng như các cơ quan khác, bị ảnh hưởng. Có 9 loại MD khác nhau.

Myotonic MD là hình thức phổ biến nhất ở người lớn, trong khi Duchenne MD là hình thức phổ biến nhất ở trẻ em (nó chỉ ảnh hưởng đến trẻ em trai). Một số bệnh nặng khi sinh dẫn đến tử vong sớm. Những người khác theo các khóa học tiến bộ rất chậm trong nhiều thập kỷ và có thể tương thích với tuổi thọ bình thường.

Dấu hiệu và triệu chứng

Dấu hiệu chính của chứng loạn dưỡng cơ là yếu cơ tiến triển. Các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau và ở các nhóm cơ khác nhau, tùy thuộc vào loại loạn dưỡng cơ.

Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne

Đây là hình thức phổ biến nhất. Mặc dù trẻ em gái có thể là người mang mầm bệnh và bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng nó phổ biến hơn nhiều ở trẻ em trai.

Các dấu hiệu và triệu chứng, thường xuất hiện trong thời thơ ấu, có thể bao gồm:

Thường xuyên bị ngã

Khó đứng dậy từ tư thế nằm hoặc ngồi

Sự cố khi chạy và nhảy

Dáng đi lạch bạch

Đi kiễng chân

Bắp chân to

Đau và cứng cơ

Khuyết tật học tập

Tăng trưởng chậm

Chứng loạn dưỡng cơ Becker

Các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng có xu hướng nhẹ hơn và tiến triển chậm hơn. Các triệu chứng thường bắt đầu ở thanh thiếu niên nhưng có thể không xảy ra cho đến giữa những năm 20 hoặc muộn hơn.

Các loại loạn dưỡng cơ khác

Một số loại loạn dưỡng cơ được xác định bởi một đặc điểm cụ thể hoặc theo vị trí các triệu chứng bắt đầu trên cơ thể. Những ví dụ bao gồm:

Myotonic. Điều này được đặc trưng bởi không có khả năng thư giãn cơ sau các cơn co thắt. Cơ mặt và cổ thường bị ảnh hưởng đầu tiên. Những người có dạng này thường có khuôn mặt dài và gầy; sụp mí mắt; và cổ giống như thiên nga.

Facioscapulohumeral (FSHD). Yếu cơ thường bắt đầu ở mặt, hông và vai. Bả vai có thể nhô ra như cánh khi cánh tay giơ lên. Khởi phát thường xảy ra ở lứa tuổi thanh thiếu niên nhưng có thể bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc muộn nhất là 50 tuổi.

Bẩm sinh. Loại này ảnh hưởng đến trẻ em trai và trẻ em gái và biểu hiện rõ ràng ngay từ khi mới sinh hoặc trước 2 tuổi. Một số dạng tiến triển chậm và chỉ gây ra khuyết tật nhẹ, trong khi các dạng khác tiến triển nhanh và gây suy giảm nghiêm trọng.

Dây nịt tay. Cơ hông và vai thường bị ảnh hưởng đầu tiên. Những người mắc loại chứng loạn dưỡng cơ này có thể gặp khó khăn trong việc nâng phần trước của bàn chân và do đó có thể đi lại thường xuyên. Khởi phát thường bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên.

Khi nào gặp bác sĩ

Tìm kiếm lời khuyên y tế nếu bạn nhận thấy các dấu hiệu yếu cơ - chẳng hạn như sự vụng về và té ngã tăng lên - ở bạn hoặc con bạn.

Nguyên nhân

Một số gen nhất định có liên quan đến việc tạo ra các protein bảo vệ các sợi cơ. Chứng loạn dưỡng cơ xảy ra khi một trong những gen này bị khiếm khuyết.

Mỗi dạng loạn dưỡng cơ đều do đột biến gen đặc biệt đối với loại bệnh đó gây ra. Hầu hết các đột biến này là do di truyền.

Các yếu tố rủi ro

Bệnh teo cơ gặp ở cả hai giới và ở mọi lứa tuổi, chủng tộc. Tuy nhiên, loại phổ biến nhất, Duchenne, thường xuất hiện ở các bé trai. Những người có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ có nguy cơ cao mắc bệnh hoặc truyền bệnh cho con cái của họ.

Các biến chứng

Các biến chứng của yếu cơ tiến triển bao gồm:

Đi lại khó khăn. Một số người bị chứng loạn dưỡng cơ cuối cùng phải sử dụng xe lăn.

Khó sử dụng cánh tay. Các hoạt động hàng ngày có thể trở nên khó khăn hơn nếu các cơ của cánh tay và vai bị ảnh hưởng.

Ngắn cơ hoặc gân quanh khớp (co cứng). Hợp đồng có thể hạn chế hơn nữa tính di động.

Khó thở. Tình trạng yếu dần có thể ảnh hưởng đến các cơ liên quan đến hô hấp. Những người bị chứng loạn dưỡng cơ cuối cùng có thể cần sử dụng thiết bị hỗ trợ thở (máy thở), ban đầu vào ban đêm nhưng cũng có thể vào ban ngày.

Cột sống cong (vẹo cột sống). Các cơ bị suy yếu có thể không thể giữ thẳng cột sống.

Vấn đề về tim. Chứng loạn dưỡng cơ có thể làm giảm hiệu quả hoạt động của cơ tim.

Các vấn đề về nuốt. Nếu các cơ liên quan đến nuốt bị ảnh hưởng, các vấn đề dinh dưỡng và viêm phổi hít phải có thể phát triển. Ống cho ăn có thể là một lựa chọn.

Những gì mong đợi bác sĩ

Bác sĩ của bạn có thể sẽ bắt đầu với bệnh sử và khám sức khỏe.

Sau đó, bác sĩ có thể đề nghị:

Thử nghiệm enzyme. Cơ bắp bị tổn thương giải phóng các enzym, chẳng hạn như creatine kinase (CK), vào máu của bạn. Ở một người chưa bị chấn thương, nồng độ CK trong máu cao gợi ý một bệnh về cơ.

Xét nghiệm di truyền. Các mẫu máu có thể được kiểm tra để tìm các đột biến trong một số gen gây ra các loại chứng loạn dưỡng cơ.

Sinh thiết cơ. Một mảnh cơ nhỏ có thể được lấy ra thông qua một vết rạch hoặc bằng một cây kim rỗng. Phân tích mẫu mô có thể phân biệt chứng loạn dưỡng cơ với các bệnh cơ khác.

Các xét nghiệm theo dõi tim (điện tâm đồ và siêu âm tim). Các xét nghiệm này được sử dụng để kiểm tra chức năng tim, đặc biệt ở những người được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ trương lực.

Các xét nghiệm theo dõi phổi. Các xét nghiệm này được sử dụng để kiểm tra chức năng phổi.

Điện cơ. Một kim điện cực được đưa vào cơ để kiểm tra. Hoạt động điện được đo khi bạn thư giãn và khi bạn nhẹ nhàng siết chặt cơ. Những thay đổi trong mô hình hoạt động điện có thể xác nhận một bệnh cơ.

Những lựa chọn điều trị

Kế hoạch điều trị

Mục tiêu của điều trị là duy trì sức khỏe thể chất và cảm xúc tối ưu của người đó bằng cách ngăn ngừa dị tật khớp và cột sống. Điều này kéo dài khả năng đi bộ. Các bác sĩ có thể giới thiệu thở hỗ trợ khi cần thiết, và vật lý trị liệu suốt đời là cần thiết. Bạn có thể cần các thiết bị chỉnh hình có thể cần thiết để được hỗ trợ. Thủy trị liệu, chẳng hạn như tắm bồn liên tục, có thể giúp duy trì đầy đủ các chuyển động khớp. Vật lý trị liệu, nghề nghiệp, hô hấp và lời nói cũng có thể giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng của MD. Một số bác sĩ lâm sàng khuyên tập thể dục nhịp điệu dưới mức tối ưu, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của bệnh.

Liệu pháp thuốc

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể kê toa các loại thuốc sau:

Phenytoin, quinine và Procainamide, làm chậm quá trình thư giãn cơ trong MD myotonic

Prednison, để cải thiện sức mạnh cơ bắp trong Duchenne MD

Một số người có thể gặp các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như tăng động, trong vài giờ sau khi dùng thuốc.

Phẫu thuật và các thủ tục khác

Phẫu thuật có thể giúp một số người bị MD.

Phẫu thuật cột sống để điều chỉnh vẹo cột sống (độ cong của cột sống)

Tenotomy để giải phóng co bóp (vị trí đau của khớp) của hông, đầu gối và gân gót chân, gần phía sau bàn chân.

Phòng ngừa nhiễm trùng đường hô hấp

Nhiễm trùng đường hô hấp có thể trở thành một vấn đề trong chứng loạn dưỡng cơ. Vì vậy, điều quan trọng là phải chủng ngừa viêm phổi và cập nhật các mũi tiêm phòng cúm. Cố gắng tránh tiếp xúc với trẻ em hoặc người lớn bị nhiễm trùng rõ ràng.

Liệu pháp bổ sung và thay thế

Một kế hoạch điều trị toàn diện cho MD có thể bao gồm một loạt các liệu pháp bổ sung và thay thế.

Dinh dưỡng và bổ sung

Những lời khuyên dinh dưỡng có thể giúp giảm triệu chứng:

Cố gắng loại bỏ các chất gây dị ứng thực phẩm tiềm năng, bao gồm sữa, lúa mì (gluten), ngô, đậu nành, chất bảo quản và phụ gia thực phẩm. Nhà cung cấp của bạn có thể muốn kiểm tra độ nhạy cảm với thực phẩm.

Ăn thực phẩm chống oxy hóa, bao gồm trái cây (quả việt quất, anh đào và cà chua) và rau quả (cải xoăn, rau bina và ớt chuông).

Tránh các thực phẩm tinh chế, chẳng hạn như bánh mì trắng, mì ống và đường.

Sử dụng dầu lành mạnh trong thực phẩm, chẳng hạn như dầu ô liu hoặc dầu dừa.

Giảm hoặc loại bỏ axit béo trans, được tìm thấy trong các sản phẩm nướng thương mại như bánh quy, bánh quy giòn, bánh ngọt, khoai tây chiên, vòng hành tây, bánh rán, thực phẩm chế biến và bơ thực vật.

Tránh cà phê và các chất kích thích khác, rượu và thuốc lá.

Uống 6 đến 8 ly nước lọc hàng ngày.

Tập thể dục nhẹ, nếu có thể, 5 ngày một tuần.

Bạn có thể giải quyết sự thiếu hụt dinh dưỡng với các chất bổ sung sau:

Axit béo omega-3: như dầu cá, 1 đến 2 viên hoặc 1 muỗng canh dầu, 1 đến 2 lần một ngày, để giúp giảm viêm và cải thiện khả năng miễn dịch. Dầu cá có thể làm tăng chảy máu ở những người nhạy cảm, chẳng hạn như những người dùng thuốc làm loãng máu (bao gồm cả aspirin).

Một đa vitamin khoáng chất tổng hợp hàng ngày

Bổ sung canxi và vitamin D: 1 đến 2 viên mỗi ngày, để hỗ trợ cho yếu cơ và xương.

Coenzyme Q10: 100 đến 200 mg khi đi ngủ, để chống oxy hóa, miễn dịch và hỗ trợ cơ bắp. Coenzyme Q10 có thể thúc đẩy quá trình đông máu một chút để nó có thể can thiệp vào các thuốc làm loãng máu, như warfarin (Coumadin) và aspirin, trong số những loại khác.

Acetyl-L-Carnitine: 500 mg mỗi ngày, cho hoạt động chống oxy hóa và bảo vệ cơ bắp. Có một số lo ngại rằng acetyl-L-Carnitine có thể can thiệp vào hormone tuyến giáp, và nó có thể không phù hợp với những người có tiền sử co giật. Nói chuyện với bác sĩ của bạn. Acetyl-l-Carnitine có thể làm tăng tác dụng của thuốc làm loãng máu, như warfarin (Coumadin), aspirin và các loại khác.

Axit amin: bao gồm glutamine và arginine để bảo vệ cơ bắp.

Bổ sung Probiotic (chứa Lactobacillus acidophilus ): 5 đến 10 tỷ CFU (đơn vị hình thành khuẩn lạc) mỗi ngày, để duy trì sức khỏe đường tiêu hóa và miễn dịch. Một số bổ sung men vi sinh có thể cần làm lạnh. Kiểm tra nhãn cẩn thận. Nếu bạn bị ức chế, hoặc bị tổn thương nghiêm trọng, hệ thống miễn dịch, hãy nói chuyện với bác sĩ trước khi uống men vi sinh.

Creatine: khi cần thiết cho yếu cơ và lãng phí. Một số loại thuốc thận có thể tương tác với creatine. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để đảm bảo thận của bạn đủ khỏe để xử lý creatine bổ sung, và để xác định lượng creatine thích hợp. Bác sĩ của bạn có thể muốn theo dõi định kỳ chức năng thận.

Các loại thảo mộc

Các loại thảo mộc là một cách để tăng cường và làm săn chắc các hệ thống của cơ thể. Như với bất kỳ liệu pháp nào, bạn nên tham khảo ý kiến ​​nhà cung cấp của bạn trước khi bắt đầu bất kỳ điều trị. Bạn có thể sử dụng các loại thảo mộc như chiết xuất khô (viên nang, bột, trà), glycerite (chiết xuất glycerine), hoặc tinctures (chiết xuất rượu). Trừ khi có chỉ định khác, pha trà với 1 muỗng cà phê. thảo mộc mỗi cốc nước nóng. Dốc phủ 5 đến 10 phút cho lá hoặc hoa, và 10 đến 20 phút cho rễ. Uống 2 đến 4 cốc mỗi ngày. Bạn có thể sử dụng tinctures một mình hoặc kết hợp như đã lưu ý.

Chiết xuất tiêu chuẩn trà xanh ( Camellia sinensis ): 250 đến 500 mg mỗi ngày, cho tác dụng chống oxy hóa và miễn dịch. Sử dụng các sản phẩm không chứa caffeine. Bạn cũng có thể chuẩn bị trà từ lá của loại thảo mộc này.

Chiết xuất tiêu chuẩn Rhodiola ( Rhodiola rosea ): 100 đến 600 mg mỗi ngày, cho chất chống oxy hóa, chống tĩnh điện và hoạt động miễn dịch.

Mát xa

Massage thường xuyên rất quan trọng để giảm co thắt và co thắt cơ bắp.

Tiên lượng / Biến chứng có thể xảy ra

Triển vọng cho những người bị MD khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong trường hợp nhẹ, bệnh có thể tiến triển chậm, và người bệnh có thể có tuổi thọ bình thường. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, có sự tiến triển rõ rệt hơn về yếu cơ, khuyết tật chức năng và mất khả năng đi lại. Bệnh nhân MD Duchenne thường sống ở độ tuổi 20 và bệnh nhân MD myotonic thường sống lâu hơn. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị MD chết vì:

Nhiễm trùng

Vấn đề về đường hô hấp

Suy tim

Theo dõi

Những người bị MD trải qua:

Điện tâm đồ

Nghiên cứu chức năng phổi

X quang ngực hàng năm

cùng với các xét nghiệm để theo dõi chức năng nuốt của chúng.

 

Không có nhận xét nào:

Đăng nhận xét