U nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc là một bệnh ung thư mắt bắt đầu từ võng mạc - lớp niêm mạc nhạy cảm bên trong mắt của bạn. U nguyên bào võng mạc thường ảnh hưởng đến trẻ nhỏ, nhưng hiếm khi xảy ra ở người lớn.

Võng mạc của bạn được tạo thành từ các mô thần kinh cảm nhận ánh sáng khi nó đi qua phía trước của mắt bạn. Võng mạc gửi tín hiệu qua dây thần kinh thị giác đến não của bạn, nơi những tín hiệu này được hiểu là hình ảnh.

Một dạng ung thư mắt hiếm gặp, u nguyên bào võng mạc là dạng ung thư phổ biến nhất ảnh hưởng đến mắt ở trẻ em. U nguyên bào võng mạc có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt.

Các triệu chứng

Vì u nguyên bào võng mạc chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, các triệu chứng rất hiếm. Các dấu hiệu bạn có thể nhận thấy bao gồm:

Màu trắng trong vòng tròn trung tâm của mắt (đồng tử) khi ánh sáng chiếu vào mắt, chẳng hạn như khi chụp ảnh với đèn flash

Đôi mắt dường như đang nhìn về các hướng khác nhau

Đỏ mắt

Sưng mắt

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hẹn gặp bác sĩ của con bạn nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào trên mắt của con bạn mà bạn lo lắng. U nguyên bào võng mạc là một bệnh ung thư hiếm gặp, vì vậy bác sĩ của con bạn có thể khám phá các tình trạng mắt phổ biến hơn trước.

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị u nguyên bào võng mạc, hãy hỏi bác sĩ nhi khoa khi nào con bạn nên bắt đầu khám mắt thường xuyên để tầm soát u nguyên bào võng mạc.

Nguyên nhân

U nguyên bào võng mạc xảy ra khi các tế bào thần kinh trong võng mạc phát triển đột biến gen. Những đột biến này khiến các tế bào tiếp tục phát triển và nhân lên khi các tế bào khỏe mạnh sẽ chết. Khối tế bào tích tụ này tạo thành khối u.

Tế bào u nguyên bào võng mạc có thể xâm lấn sâu hơn vào mắt và các cấu trúc lân cận. U nguyên bào võng mạc cũng có thể lây lan (di căn) đến các khu vực khác của cơ thể, bao gồm não và cột sống.

Trong phần lớn các trường hợp, không rõ nguyên nhân gây ra đột biến gen dẫn đến u nguyên bào võng mạc là gì. Tuy nhiên, trẻ em có thể thừa hưởng một đột biến gen từ cha mẹ của chúng.

U nguyên bào võng mạc được di truyền

Các đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư nguyên bào võng mạc và các bệnh ung thư khác có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Bệnh u nguyên bào võng mạc di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái theo kiểu trội của NST thường, có nghĩa là chỉ có cha hoặc mẹ cần một bản sao duy nhất của gen đột biến để truyền nguy cơ tăng ung thư nguyên bào võng mạc cho con cái. Nếu bố hoặc mẹ mang gen đột biến thì mỗi đứa con có 50% cơ hội thừa hưởng gen đó.

Mặc dù đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc ở trẻ, nhưng không có nghĩa là ung thư là không thể tránh khỏi.

Trẻ em mắc bệnh u nguyên bào võng mạc di truyền có xu hướng phát triển bệnh ở độ tuổi sớm hơn. U nguyên bào võng mạc di truyền cũng có xu hướng xảy ra ở cả hai mắt, trái ngược với chỉ một mắt.

Các biến chứng

Trẻ em được điều trị u nguyên bào võng mạc có nguy cơ ung thư quay trở lại trong và xung quanh mắt được điều trị. Vì lý do này, bác sĩ của con bạn sẽ lên lịch tái khám để kiểm tra xem có tái phát u nguyên bào võng mạc hay không. Bác sĩ có thể thiết kế một lịch trình khám theo dõi cá nhân cho con bạn. Trong hầu hết các trường hợp, điều này có thể sẽ liên quan đến việc khám mắt vài tháng một lần trong vài năm đầu tiên sau khi điều trị u nguyên bào võng mạc kết thúc.

Ngoài ra, trẻ em bị di truyền dạng u nguyên bào võng mạc có nguy cơ phát triển các loại ung thư khác ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể trong những năm sau khi điều trị. Vì lý do này, trẻ em bị u nguyên bào võng mạc di truyền có thể phải khám định kỳ để tầm soát các bệnh ung thư khác.

Phòng ngừa

Trong hầu hết các trường hợp, các bác sĩ không chắc chắn điều gì gây ra u nguyên bào võng mạc, vì vậy không có cách nào được chứng minh để ngăn ngừa căn bệnh này.

Phòng ngừa cho gia đình có bệnh u nguyên bào võng mạc di truyền

Trong những gia đình có dạng di truyền của u nguyên bào võng mạc, việc ngăn ngừa u nguyên bào võng mạc có thể không thực hiện được. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền cho phép các gia đình biết những đứa trẻ nào có nguy cơ cao mắc bệnh u nguyên bào võng mạc, vì vậy việc khám mắt có thể bắt đầu ngay từ khi còn nhỏ. Bằng cách đó, u nguyên bào võng mạc có thể được chẩn đoán rất sớm - khi khối u còn nhỏ và cơ hội chữa khỏi và bảo tồn thị lực vẫn còn.

Nếu bác sĩ xác định rằng bệnh u nguyên bào võng mạc của con bạn là do đột biến gen di truyền, gia đình bạn có thể được giới thiệu đến chuyên gia tư vấn di truyền.

Thử nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định xem:

Con bạn bị u nguyên bào võng mạc có nguy cơ mắc các bệnh ung thư liên quan khác

Những đứa trẻ khác của bạn có nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc và các bệnh ung thư liên quan khác, vì vậy chúng có thể bắt đầu khám mắt ngay từ khi còn nhỏ

Bạn và đối tác của bạn có khả năng truyền đột biến gen cho những đứa con trong tương lai

Chuyên gia tư vấn di truyền có thể thảo luận về những rủi ro và lợi ích của việc xét nghiệm di truyền và giúp bạn quyết định xem bạn, bạn đời của bạn hoặc những đứa con khác của bạn có được xét nghiệm đột biến gen hay không.

Chẩn đoán

Các xét nghiệm và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán u nguyên bào võng mạc bao gồm:

Kiểm tra mắt. Bác sĩ nhãn khoa của bạn sẽ tiến hành kiểm tra mắt để xác định nguyên nhân gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của con bạn. Để kiểm tra kỹ lưỡng hơn, bác sĩ có thể đề nghị sử dụng thuốc gây mê để giữ con bạn nằm yên.

Các xét nghiệm hình ảnh. Quét và các xét nghiệm hình ảnh khác có thể giúp bác sĩ của con bạn xác định liệu u nguyên bào võng mạc có phát triển để ảnh hưởng đến các cấu trúc khác xung quanh mắt hay không. Các xét nghiệm hình ảnh có thể bao gồm siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI), trong số các xét nghiệm khác.

Tham khảo ý kiến ​​của các bác sĩ khác. Bác sĩ của con bạn có thể giới thiệu bạn đến các chuyên gia khác, chẳng hạn như bác sĩ chuyên điều trị ung thư (bác sĩ chuyên khoa ung thư), chuyên gia tư vấn di truyền hoặc bác sĩ phẫu thuật.

Điều trị

Các phương pháp điều trị tốt nhất cho bệnh u nguyên bào võng mạc của con bạn phụ thuộc vào kích thước và vị trí của khối u, liệu ung thư có di căn sang các vùng khác ngoài mắt hay không, sức khỏe tổng thể của con bạn và sở thích của riêng bạn. Mục tiêu của điều trị là chữa khỏi ung thư. Khi có thể, bác sĩ của con bạn cũng sẽ làm việc để bảo vệ thị lực của con bạn.

Hóa trị liệu

Hóa trị là phương pháp điều trị bằng thuốc sử dụng hóa chất để tiêu diệt tế bào ung thư. Hóa trị có thể được thực hiện dưới dạng thuốc viên hoặc truyền qua mạch máu. Thuốc hóa trị đi khắp cơ thể để tiêu diệt tế bào ung thư.

Ở trẻ em bị u nguyên bào võng mạc, hóa trị có thể giúp thu nhỏ khối u để một phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như xạ trị, liệu pháp áp lạnh hoặc liệu pháp laser, có thể được sử dụng để điều trị các tế bào ung thư còn lại. Điều này có thể cải thiện khả năng con bạn không cần phẫu thuật.

Hóa trị cũng có thể được sử dụng để điều trị u nguyên bào võng mạc đã lan đến các mô bên ngoài nhãn cầu hoặc đến các khu vực khác của cơ thể.

Một loại hóa trị mới, được gọi là hóa trị trong động mạch, đưa thuốc trực tiếp đến khối u thông qua một ống nhỏ (ống thông) trong động mạch trong mắt. Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ đặt một quả bóng nhỏ vào động mạch để giữ thuốc gần khối u. Loại hóa trị này có thể được thực hiện như là phương pháp điều trị ban đầu hoặc được sử dụng khi khối u không đáp ứng với một loại điều trị khác.

Hóa trị liệu Intravitreal cũng được sử dụng để điều trị u nguyên bào võng mạc đã di căn trong mắt. Trong loại hóa trị liệu này, thuốc được tiêm trực tiếp vào mắt. Hóa trị nội hấp được sử dụng khi ung thư không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác.

Xạ trị

Xạ trị sử dụng chùm năng lượng cao, chẳng hạn như tia X và proton, để tiêu diệt tế bào ung thư. Hai loại xạ trị được sử dụng trong điều trị u nguyên bào võng mạc bao gồm:

Xạ trị bên trong (brachytherapy). Trong quá trình xạ trị bên trong, thiết bị điều trị được đặt tạm thời trong hoặc gần khối u.

Bức xạ bên trong cho bệnh u nguyên bào võng mạc sử dụng một đĩa nhỏ làm bằng chất phóng xạ. Đĩa đệm được khâu lại tại chỗ và để trong vài ngày trong khi nó từ từ phát ra bức xạ cho khối u.

Đặt bức xạ gần khối u làm giảm cơ hội điều trị sẽ ảnh hưởng đến mô mắt khỏe mạnh.

Bức xạ chùm ngoài. Bức xạ chùm bên ngoài cung cấp chùm tia công suất cao tới khối u từ một máy lớn bên ngoài cơ thể. Khi con bạn nằm trên bàn, máy di chuyển xung quanh con bạn, cung cấp bức xạ.

Bức xạ chùm bên ngoài có thể gây ra tác dụng phụ khi chùm bức xạ đến các khu vực mỏng manh xung quanh mắt, chẳng hạn như não. Vì lý do này, bức xạ chùm tia bên ngoài thường được dành riêng cho trẻ em mắc bệnh u nguyên bào võng mạc tiến triển và những trẻ mà các phương pháp điều trị khác không có hiệu quả.

Liệu pháp laser (quang đông bằng laser)

Trong quá trình điều trị bằng laser, tia laser được sử dụng để phá hủy các mạch máu cung cấp oxy và chất dinh dưỡng cho khối u. Nếu không có nguồn cung cấp nhiên liệu, tế bào ung thư có thể chết.

Phương pháp điều trị lạnh (áp lạnh)

Phương pháp áp lạnh sử dụng cực lạnh để tiêu diệt tế bào ung thư.

Trong quá trình áp lạnh, một chất rất lạnh, chẳng hạn như nitơ lỏng, được đặt vào hoặc gần các tế bào ung thư. Khi các tế bào đóng băng, chất lạnh sẽ được loại bỏ và các tế bào tan băng. Quá trình đông lạnh và tan băng này, lặp đi lặp lại một vài lần trong mỗi lần áp lạnh, khiến các tế bào ung thư chết đi.

Phẫu thuật

Khi khối u quá lớn không thể điều trị bằng các phương pháp khác thì có thể áp dụng phương pháp phẫu thuật để điều trị u nguyên bào võng mạc. Trong những tình huống này, phẫu thuật cắt bỏ mắt có thể giúp ngăn ngừa sự lây lan của ung thư đến các bộ phận khác của cơ thể. Phẫu thuật u nguyên bào võng mạc bao gồm:

Phẫu thuật để loại bỏ mắt bị ảnh hưởng (nhân mắt). Trong khi phẫu thuật cắt bỏ mắt, các bác sĩ phẫu thuật sẽ ngắt kết nối các cơ và mô xung quanh mắt và loại bỏ nhãn cầu. Một phần của dây thần kinh thị giác, kéo dài từ phía sau của mắt vào não, cũng bị loại bỏ.

Phẫu thuật đặt mô cấy ghép mắt. Ngay sau khi cắt bỏ nhãn cầu, bác sĩ phẫu thuật sẽ đặt một quả bóng đặc biệt - làm bằng nhựa hoặc các vật liệu khác - vào trong hốc mắt. Các cơ kiểm soát chuyển động của mắt được gắn vào thiết bị cấy ghép.

Sau khi con bạn lành lại, các cơ mắt sẽ thích ứng với nhãn cầu được cấy ghép, vì vậy nó có thể di chuyển giống như mắt tự nhiên. Tuy nhiên, nhãn cầu được cấy ghép không thể nhìn thấy.

Lắp mắt nhân tạo. Vài tuần sau khi phẫu thuật, một con mắt nhân tạo tùy chỉnh có thể được đặt trên mô cấy ghép mắt. Mắt nhân tạo có thể được tạo ra để phù hợp với mắt khỏe mạnh của con bạn.

Mắt nhân tạo nằm sau mí mắt và kẹp vào mô cấy mắt. Khi cơ mắt của con bạn di chuyển mô cấy ghép mắt, có vẻ như con bạn đang di chuyển mắt nhân tạo.

Tác dụng phụ của phẫu thuật bao gồm nhiễm trùng và chảy máu. Việc loại bỏ một mắt sẽ ảnh hưởng đến thị lực của con bạn, mặc dù hầu hết trẻ em sẽ thích nghi với việc mất một mắt theo thời gian.

Các thử nghiệm lâm sàng

Thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu để kiểm tra các phương pháp điều trị mới và các phương pháp mới trong việc sử dụng các phương pháp điều trị hiện có. Mặc dù các thử nghiệm lâm sàng cho con bạn cơ hội thử phương pháp điều trị u nguyên bào võng mạc mới nhất, nhưng chúng không thể đảm bảo chữa khỏi bệnh.

Hỏi bác sĩ của con bạn xem con bạn có đủ điều kiện để tham gia các thử nghiệm lâm sàng hay không. Bác sĩ của con bạn có thể thảo luận về những lợi ích và rủi ro của việc đăng ký tham gia thử nghiệm lâm sàng.