Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là một rối loạn hiếm gặp trong đó máu của bạn không đông máu bình thường vì nó thiếu đủ protein đông máu (yếu tố đông máu). Nếu bạn mắc bệnh máu khó đông, bạn có thể bị chảy máu trong một thời gian dài hơn sau khi bị chấn thương nếu bạn bị đông máu bình thường.

Các vết cắt nhỏ thường không có nhiều vấn đề. Nếu bạn bị thiếu hụt nghiêm trọng protein yếu tố đông máu, thì mối quan tâm lớn hơn về sức khỏe là chảy máu sâu bên trong cơ thể, đặc biệt là ở đầu gối, mắt cá chân và khuỷu tay. Chảy máu trong có thể làm hỏng các cơ quan và mô của bạn, và có thể đe dọa tính mạng.

Bệnh máu khó đông là một rối loạn di truyền. Điều trị bao gồm thay thế thường xuyên các yếu tố đông máu cụ thể được giảm.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông khác nhau, tùy thuộc vào mức độ các yếu tố đông máu của bạn. Nếu mức độ yếu tố đông máu của bạn giảm nhẹ, bạn chỉ có thể bị chảy máu sau phẫu thuật hoặc chấn thương. Nếu thiếu hụt nghiêm trọng, bạn có thể bị chảy máu tự phát.

Các dấu hiệu và triệu chứng của chảy máu tự phát bao gồm:

Không rõ nguyên nhân và chảy máu quá nhiều do vết cắt hoặc vết thương, hoặc sau khi phẫu thuật hoặc làm răng

Nhiều vết bầm lớn hoặc sâu

Chảy máu bất thường sau khi tiêm chủng

Đau, sưng hoặc căng khớp

Có máu trong nước tiểu hoặc phân của bạn

Chảy máu cam mà không rõ nguyên nhân

Ở trẻ sơ sinh, khó chịu không giải thích được

Chảy máu não

Một cú va chạm đơn giản trên đầu có thể gây chảy máu não đối với một số người mắc bệnh máu khó đông nặng. Điều này hiếm khi xảy ra, nhưng đây là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất có thể xảy ra. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

Đau đầu, kéo dài

Nôn nhiều lần

Buồn ngủ hoặc thờ ơ

Tầm nhìn đôi

Đột ngột yếu đuối hoặc vụng về

Co giật hoặc động kinh

Khi nào đi khám bác sĩ

Tìm kiếm sự chăm sóc khẩn cấp nếu bạn hoặc con bạn trải nghiệm:

Các dấu hiệu hoặc triệu chứng của chảy máu não

Một chấn thương trong đó chảy máu sẽ không dừng lại

Sưng khớp, nóng khi chạm vào và đau khi uốn cong

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông, bạn có thể muốn trải qua xét nghiệm di truyền để xem bạn có phải là người mang mầm bệnh trước khi bạn bắt đầu một gia đình.

Nguyên nhân

Khi bạn bị chảy máu, cơ thể bạn thường gộp các tế bào máu lại với nhau để tạo thành cục máu đông để cầm máu. Quá trình đông máu được khuyến khích bởi các hạt máu nhất định. Bệnh máu khó đông xảy ra khi bạn bị thiếu hụt một trong những yếu tố đông máu này.

Có một số dạng bệnh ưa chảy máu, và hầu hết các dạng đều di truyền. Tuy nhiên, khoảng 30% những người mắc bệnh máu khó đông không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Ở những người này, một sự thay đổi bất ngờ xảy ra ở một trong những gen liên quan đến bệnh máu khó đông.

Bệnh máu khó đông mắc phải là một dạng bệnh hiếm gặp xảy ra khi hệ thống miễn dịch của một người tấn công các yếu tố đông máu trong máu. Nó có thể được liên kết với:

Thai kỳ

Điều kiện tự miễn

Ung thư

Bệnh đa xơ cứng

Di truyền bệnh máu khó đông

Trong các loại phổ biến nhất của bệnh Bệnh máu khó đông, gen bị lỗi nằm trên nhiễm sắc thể X. Mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một nhiễm sắc thể từ cha và mẹ. Con cái thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể X từ cha. Một con đực thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha.

Điều này có nghĩa là bệnh máu khó đông hầu như luôn xảy ra ở các bé trai và được truyền từ mẹ sang con trai thông qua một trong các gen của mẹ. Hầu hết phụ nữ có gen khiếm khuyết chỉ đơn giản là người mang mầm bệnh và không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh Bệnh máu khó đông. Nhưng một số người mang mầm bệnh có thể gặp các triệu chứng chảy máu nếu các yếu tố đông máu của họ giảm vừa phải.

Các yếu tố rủi ro

Yếu tố nguy cơ lớn nhất của bệnh máu khó đông là có các thành viên trong gia đình cũng mắc bệnh này.

Biến chứng

Các biến chứng của bệnh ưa chảy máu có thể bao gồm:

Chảy máu trong sâu. Chảy máu xảy ra ở cơ sâu có thể khiến chân tay của bạn sưng lên. Sưng có thể đè lên dây thần kinh và dẫn đến tê hoặc đau.

Tổn thương các khớp. Chảy máu trong cũng có thể gây áp lực lên khớp của bạn, gây đau dữ dội. Không được điều trị, chảy máu nội bộ thường xuyên có thể gây viêm khớp hoặc phá hủy khớp.

Sự nhiễm trùng. Những người mắc bệnh máu khó đông có khả năng truyền máu, làm tăng nguy cơ nhận các sản phẩm máu bị ô nhiễm. Các sản phẩm máu trở nên an toàn hơn sau giữa những năm 1980 do sàng lọc máu hiến tặng cho viêm gan và HIV.

Phản ứng bất lợi với điều trị yếu tố đông máu. Ở một số người mắc bệnh máu khó đông, hệ thống miễn dịch có phản ứng tiêu cực với các yếu tố đông máu được sử dụng để điều trị chảy máu. Khi điều này xảy ra, hệ thống miễn dịch phát triển các protein (được gọi là chất ức chế) làm bất hoạt các yếu tố đông máu, làm cho việc điều trị kém hiệu quả.

Chẩn đoán

Đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Bệnh máu khó đông, có thể xác định trong khi mang thai nếu thai nhi bị ảnh hưởng bởi bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, xét nghiệm có một số rủi ro cho thai nhi. Thảo luận về lợi ích và rủi ro của việc thử nghiệm với bác sĩ của bạn.

Ở trẻ em và người lớn, xét nghiệm máu có thể cho thấy sự thiếu hụt yếu tố đông máu. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt, các triệu chứng bệnh Bệnh máu khó đông trước tiên có thể phát sinh ở các độ tuổi khác nhau.

Các trường hợp bệnh ưa chảy máu nặng thường được chẩn đoán trong năm đầu tiên sau sinh. Các dạng nhẹ có thể không rõ ràng cho đến khi trưởng thành. Một số người đầu tiên biết rằng họ mắc bệnh máu khó đông sau khi chảy máu quá nhiều trong quá trình phẫu thuật.

Những lựa chọn điều trị

Kế hoạch điều trị

Phương pháp điều trị chính cho chảy máu do bệnh máu khó đông là yếu tố VIII hoặc liệu pháp thay thế yếu tố IX, thay thế cho yếu tố đông máu thiếu máu.

Bạn có thể được điều trị để cầm máu hoặc ngăn chảy máu bắt đầu.

Truyền thường xuyên các yếu tố đông máu vài lần một tuần làm giảm nguy cơ chảy máu trong trường hợp nghiêm trọng. Bạn có thể được truyền dịch tại nhà.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn cũng có thể kê toa thuốc giảm đau, tuy nhiên, bạn sẽ được khuyên nên tránh dùng aspirin và thuốc chống viêm không steroid (NSAID), bao gồm Aleve, Motrin và ibuprofen.

Nếu chảy máu trong đã làm hỏng khớp, vật lý trị liệu hoặc, trong trường hợp nghiêm trọng, thay khớp có thể khôi phục chức năng.

Liệu pháp thuốc

Một nhà cung cấp có thể kê toa các loại thuốc sau:

Liệu pháp thay thế yếu tố VIII hoặc IX. Đây có thể được bắt nguồn từ những người khỏe mạnh hoặc các sản phẩm tái tổ hợp.

Thuốc giảm đau khác với aspirin hoặc NSAID (Aleve, Motrin, ibuprofen), vì chúng làm giảm khả năng đông máu của máu.

Thuốc bôi để kiểm soát chảy máu.

Các thuốc desmopressin (DDAVP), axit aminocaproic và axit tranexamic có thể được sử dụng để cải thiện quá trình đông máu.

Phẫu thuật và các thủ tục khác

Một số loại phẫu thuật có thể trở nên cần thiết, bao gồm:

Thay khớp

Loại bỏ khối máu tụ không kiểm soát được, mở rộng (máu đóng cục một phần)

Một số loại yếu tố đông máu khác nhau có liên quan đến các giống khác nhau của bệnh bệnh máu khó đông. Phương pháp điều trị chính cho bệnh máu khó đông bao gồm việc thay thế yếu tố đông máu cụ thể mà bạn cần thông qua một ống đặt trong tĩnh mạch.

Liệu pháp thay thế này có thể được đưa ra để chống lại một đợt chảy máu đang diễn ra. Nó cũng có thể được quản lý theo lịch trình thường xuyên ở nhà để giúp ngăn ngừa chảy máu. Một số người nhận được liệu pháp thay thế liên tục.

Yếu tố đông máu thay thế có thể được thực hiện từ máu hiến. Các sản phẩm tương tự, được gọi là các yếu tố đông máu tái tổ hợp, được sản xuất trong phòng thí nghiệm và không được tạo ra từ máu người.

Các liệu pháp khác có thể bao gồm:

Desmopressin. Trong một số dạng của bệnh máu khó đông, hormone này có thể kích thích cơ thể bạn giải phóng nhiều yếu tố đông máu. Nó có thể được tiêm từ từ vào tĩnh mạch hoặc được cung cấp dưới dạng thuốc xịt mũi.

Thuốc bảo quản cục máu đông. Những loại thuốc này giúp ngăn ngừa cục máu đông vỡ ra.

Chất bịt kín fibrin. Những loại thuốc này có thể được áp dụng trực tiếp vào các vị trí vết thương để thúc đẩy quá trình đông máu và chữa lành. Chất trám Fibrin đặc biệt hữu ích trong trị liệu nha khoa.

Vật lý trị liệu. Nó có thể làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng nếu chảy máu trong đã làm hỏng khớp của bạn. Nếu chảy máu bên trong đã gây ra tổn thương nghiêm trọng, bạn có thể phải phẫu thuật.

Sơ cứu vết cắt nhỏ. Sử dụng áp lực và băng thường sẽ chăm sóc chảy máu. Đối với những vùng chảy máu nhỏ bên dưới da, hãy sử dụng một túi đá. Ice pops có thể được sử dụng để làm chậm chảy máu nhỏ trong miệng.

Tiêm phòng. Mặc dù các sản phẩm máu được sàng lọc, những người sống dựa vào chúng vẫn có thể mắc các bệnh. Nếu bạn bị bệnh máu khó đông, hãy cân nhắc việc chủng ngừa viêm gan A và B.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Để tránh chảy máu quá nhiều và bảo vệ khớp của bạn:

Tập thể dục thường xuyên. Các hoạt động như bơi lội, đạp xe và đi bộ có thể xây dựng cơ bắp trong khi bảo vệ khớp. Các môn thể thao tiếp xúc - như bóng đá, khúc côn cầu hoặc đấu vật - không an toàn cho những người mắc bệnh máu khó đông.

Tránh một số loại thuốc giảm đau. Các loại thuốc có thể làm nặng thêm tình trạng chảy máu bao gồm aspirin và ibuprofen (Advil, Motrin IB, các loại khác). Thay vào đó, hãy sử dụng acetaminophen (Tylenol, những loại khác), là một lựa chọn thay thế an toàn hơn để giảm đau nhẹ.

Tránh dùng thuốc làm loãng máu. Các loại thuốc ngăn máu đông máu bao gồm heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), Rivaroxaban (Xarelto) .

Thực hành vệ sinh răng miệng tốt. Mục đích là để ngăn chặn việc nhổ răng, có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều.

Bảo vệ con bạn khỏi những vết thương có thể gây chảy máu. Kneepads, miếng đệm khuỷu tay, mũ bảo hiểm và dây an toàn đều có thể giúp ngăn ngừa thương tích do té ngã và các tai nạn khác. Giữ cho ngôi nhà của bạn không có đồ đạc có góc nhọn.

Phòng ngừa

Bệnh máu khó đông không thể được chữa khỏi, tuy nhiên, một số biến chứng có thể được giảm thiểu. Bệnh nhân thực hiện các biện pháp phòng ngừa bắt đầu sớm (trước 3 tuổi) cho thấy kết quả điều trị cơ xương khớp tốt hơn và ít chảy máu khớp. Những người mắc bệnh máu khó đông nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa sau:

Tránh dùng aspirin và thuốc chống viêm không steroid (NSAID).

Do nhu cầu thường xuyên về các sản phẩm máu, những người mắc bệnh máu khó đông có nguy cơ mắc bệnh lây truyền qua đường máu, bao gồm viêm gan và HIV. Các biện pháp phòng ngừa bao gồm sử dụng các yếu tố đông máu tái tổ hợp, cũng như tiêm vắc-xin (bao gồm cả trẻ sơ sinh) bằng vắc-xin viêm gan B.

Trong trường hợp nghiêm trọng, thường xuyên sử dụng yếu tố VIII hoặc IX (xem bên dưới) để giúp ngăn ngừa chảy máu và tổn thương khớp.

Tránh cắt bao quy đầu cho trẻ sơ sinh nam của phụ nữ được biết là người mang mầm bệnh cho đến khi em bé được xét nghiệm bệnh máu khó đông.

Mang theo thông tin mọi lúc xác định người đó là người mắc bệnh máu khó đông.

Liệu pháp bổ sung và thay thế

Bệnh máu khó đông cần dùng thuốc thông thường. Khi bạn bị chảy máu hoặc đau khớp hoặc sưng, hãy nhờ trợ giúp y tế ngay lập tức. Một số liệu pháp CAM có thể hữu ích khi được sử dụng cùng với chăm sóc thông thường cho một số triệu chứng nhất định. Ví dụ, một số liệu pháp chăm sóc cơ thể có thể giúp giảm căng thẳng và lo lắng.

Dinh dưỡng

Không có nghiên cứu đã kiểm tra mối liên hệ giữa dinh dưỡng và bệnh máu khó đông. Bạn nên tránh bổ sung vitamin E và dầu cá nếu bạn mắc bệnh máu khó đông, vì chúng dường như làm tăng thời gian chảy máu bằng cách giữ cho tiểu cầu không bị vón cục. Vitamin K đóng một vai trò trong quá trình đông máu bình thường và có thể hữu ích từ các nguồn thực phẩm hoặc ở dạng bổ sung. Cần nhiều nghiên cứu hơn. Không bổ sung vitamin K mà không nói chuyện với bác sĩ trước.

Các loại thảo mộc nên tránh

Bạn không bao giờ nên sử dụng các liệu pháp thảo dược mà không có sự giám sát của bác sĩ. Ngoài ra, những người mắc bệnh máu khó đông nên tránh các loại thảo mộc sau đây, có thể làm chảy máu nghiêm trọng hơn:

Ginkgo ( bạch quả )

Tỏi ( Allium sativum )

Gừng ( Zingiber docinale )

Nhân sâm ( Panax spp. )

Hạt dẻ ngựa ( Aesculus hippocastanum )

Củ nghệ ( Curcuma longa )

Liễu trắng ( Salix alba )

Vì các loại thảo mộc có thể ảnh hưởng đến đông máu bằng cách này hay cách khác, những người mắc bệnh máu khó đông chỉ nên dùng thảo dược dưới sự giám sát của bác sĩ.

Châm cứu

Châm cứu không được khuyến cáo cho những người mắc bệnh máu khó đông vì nguy cơ chảy máu.

Tập thể dục

Tập thể dục thường xuyên có thể xây dựng cơ bắp mạnh mẽ và giúp ngăn ngừa các vấn đề về khớp. Những người mắc bệnh máu khó đông có thể tập thể dục một cách an toàn, mặc dù họ nên tránh các môn thể thao tiếp xúc. Vật lý trị liệu cũng có thể đóng một vai trò quan trọng trong việc giảm các vấn đề về khớp do chảy máu nhiều lần ở những khu vực đó. Chuyên gia vật lý trị liệu của bạn có thể đề nghị các bài tập sau:

Kéo dài

Bài tập vận động

Huấn luyện sức đề kháng (như nâng tạ)

Làm việc với nhà cung cấp của bạn để phát triển một chương trình tốt nhất cho bạn. Bạn nên sử dụng thói quen trong ít nhất 6 đến 9 tháng để điều trị viêm khớp mãn tính và ngăn ngừa chảy máu nghiêm trọng.

Theo dõi

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ muốn gặp bạn sau mỗi 6 đến 12 tháng. Nhà cung cấp của bạn cũng có thể đề xuất các trung tâm nơi bạn có thể nhận được một loạt các phương pháp điều trị và tìm hiểu thêm về cách quản lý tình trạng của bạn.