Bệnh vô sinh xương (OI): Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Bệnh vô sinh xương, còn được gọi là bệnh giòn xương, là một rối loạn di truyền khiến xương dễ gãy hoặc dễ gãy, thường không có nguyên nhân rõ ràng. Nó khá hiếm và may mắn thay những người bị rối loạn này chữa lành tốt.

Hệ vô sinh xương (gọi tắt là OI) ảnh hưởng đến cả hai giới với tỷ lệ như nhau. Người ta ước tính rằng sự hình thành xương loại I xảy ra ở 1 trong số 30.000 ca sinh sống. Quá trình tạo xương loại 2 được ước tính xảy ra ở 1 trên 60.000 ca sinh sống. Và khoảng 20.000-30.000 người ở Mỹ mắc chứng bệnh vô sinh xương.

Các triệu chứng cụ thể liên quan đến sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương rất khác nhau ở mỗi người. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng cũng khác nhau đáng kể, ngay cả giữa các thành viên trong gia đình. Bệnh xương giòn có thể là một tình trạng nhẹ hoặc có thể gây ra các biến chứng nặng.

Có bốn dạng chính của bệnh sinh vô sinh xương. Bệnh không hoàn hảo trong quá trình tạo xương loại I là loại nhẹ nhất và phổ biến nhất. Quá trình tạo xương loại 2 là nghiêm trọng nhất. Trong hầu hết các trường hợp, các dạng khác nhau của bệnh xương giòn là các tính trạng trội trên NST thường di truyền.

Hầu hết các dạng khiếm khuyết của quá trình tạo xương là do một đột biến trội ở bất kỳ gen nào trong số hai gen collagen ở dạng khiếm khuyết tạo xương loại I - COL1A1 hoặc COL1A2. Những gen này cung cấp hướng sản xuất protein được sử dụng để tạo ra một phân tử lớn hơn được gọi là collagen loại I.

Collagen loại I là protein chính trong da và xương, cũng như các mô khác tạo nên cấu trúc và sức mạnh của cơ thể. Và đột biến lặn xảy ra trong gen được gọi là CRTAP, gây ra bệnh không hoàn hảo trong quá trình sinh xương loại VII.

Bệnh ung thư vô sinh xương không có cách chữa trị, nhưng các cá nhân có thể giúp ngăn ngừa bệnh hoặc điều trị bằng các biện pháp thông thường và tại nhà.

Các triệu chứng của bệnh vô sinh xương

Loại I và II

Hệ vô sinh xương làm cho xương mỏng manh, dễ gãy và dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác. Loại không hoàn hảo trong quá trình sinh xương nhẹ nhất là loại I OI. Tuy nhiên, loại khiếm khuyết nghiêm trọng nhất của quá trình tạo xương là loại II OI. Trẻ sơ sinh với phiên bản này có xương trông bị gãy và cong hoặc nhàu nát trước khi sinh. Họ có một lồng ngực hẹp, xương sườn bị gãy và biến dạng, cũng như phổi kém phát triển. Trẻ sơ sinh có chân và tay ngắn, vòng kiềng, xương sọ mềm bất thường và hông quay ra ngoài. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc chứng khiếm khuyết hệ xương loại 2 đều là thai chết lưu hoặc chết ngay sau khi sinh, thường là do suy thở.

Loại III

Bệnh không hoàn hảo của quá trình tạo xương loại III cũng có các triệu chứng khá nghiêm trọng. Những em bé mắc chứng OI này có xương rất mỏng manh và mềm, có thể bắt đầu gãy trong giai đoạn sơ sinh hoặc trước khi sinh. Một số trẻ sơ sinh bị gãy xương sườn có thể gây ra các vấn đề về hô hấp nghiêm trọng. Các bất thường về xương thường xấu đi theo thời gian và thường cản trở việc đi lại.

Loại IV

Phiên bản thay đổi nhất của bệnh không hoàn hảo tạo xương là loại IV OI. Các triệu chứng của phiên bản này có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng. Khoảng ¼ trẻ bị viêm khớp dạng IV bị gãy xương khi sinh. Những người khác có thể không bị gãy xương cho đến khi trưởng thành hoặc cuối thời thơ ấu. Tất cả những trẻ sơ sinh này được sinh ra với xương chân vòng kiềng, nhưng việc cúi gập người thường sẽ giảm bớt khi chúng lớn lên.

Các triệu chứng khác

Một số dạng khiếm khuyết của quá trình tạo xương cũng liên quan đến mất thính lực tiến triển, các vấn đề về răng (dentinogenesis khiếm khuyết), màu xám hoặc xanh ở lòng trắng của mắt (củng mạc), lỏng khớp và cong cột sống bất thường (vẹo cột sống). Những người bị khiếm khuyết về sinh xương có thể có các dị dạng xương khác và thường thấp hơn bình thường về tầm vóc.

Các triệu chứng của OI có thể giống như các triệu chứng của các tình trạng sức khỏe khác. Hãy chắc chắn đến gặp bác sĩ của bạn để được chẩn đoán thích hợp.

Nguyên nhân gây ra bệnh vô sinh xương

Sự không hoàn hảo của hệ xương có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh này hoặc xảy ra do đột biến gen ngẫu nhiên. Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng bệnh được di truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua di truyền trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương có thể được gây ra bởi chỉ một bản sao của gen đã thay đổi trong mỗi tế bào. Dạng di truyền này thường là nguyên nhân gây ra ở hầu hết những người mắc chứng khiếm khuyết cơ tạo xương loại I hoặc IV.

Các gen COL1A1 và COL1A2 cũng có thể đột biến ngẫu nhiên. Điều này có thể gây ra sự không hoàn hảo trong quá trình sinh xương ở những trẻ không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Những đứa trẻ có thể phát triển sự không hoàn hảo về sinh xương loại II hoặc III, nặng hơn.

Di truyền lặn trên gen di truyền lặn là phương pháp ít phổ biến nhất mà qua đó sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương xảy ra. Đây là khi tất cả các tế bào có hai bản sao của gen bị thay đổi. Di truyền lặn trên NST thường xảy ra khi hai người mang gen đột biến truyền cho con họ một bản sao. Nó thường dẫn đến sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương loại III.

Phương pháp điều trị bệnh vô sinh xương

Bệnh lý vô sinh xương là không thể chữa khỏi, nhưng có nhiều cách khác nhau để điều trị các triệu chứng. Nhiều người với tình trạng này sống một cuộc sống có ích và có ý nghĩa cho đến khi trưởng thành, bất chấp những thách thức. Mục đích của điều trị OI là giảm gãy xương, cải thiện chức năng độc lập và tăng cường sức khỏe tổng thể.

Việc điều trị y tế cho người lớn và trẻ em mắc chứng khiếm khuyết về tạo xương liên quan đến một nhóm nghiên cứu từ nhiều chuyên ngành khác nhau. Điều này có thể bao gồm bác sĩ, bác sĩ chỉnh hình, nhà di truyền học, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nội tiết, bác sĩ điều trị xung huyết và bác sĩ chuyên khoa phục hồi chức năng.

Các phương pháp điều trị khiếm khuyết về sinh xương có thể bao gồm vật lý trị liệu, chăm sóc gãy xương, dùng thuốc, thủ thuật phẫu thuật, hỗ trợ vận động và thay đổi lối sống.

Ngăn ngừa gãy xương

Điều quan trọng đối với những người bị khiếm khuyết về tạo xương là phải ngăn ngừa gãy xương. Họ có thể giảm rủi ro bằng cách:

Thực hiện các bài tập ít tác động (như bơi lội) để tăng sức mạnh của xương và tăng cường khả năng vận động và sức mạnh cơ bắp

Tránh các hoạt động làm tăng nguy cơ va chạm hoặc ngã, hoặc gây căng thẳng quá mức cho xương

Vật lý trị liệu và Tập thể dục

Vật lý trị liệu nhằm mục đích mở rộng và duy trì chức năng, cũng như thúc đẩy tính độc lập. Chương trình trung bình bao gồm điều hòa hiếu khí và tăng cường cơ bắp.

Vật lý trị liệu thường bắt đầu trong giai đoạn sơ sinh để bù đắp sự chậm phát triển các kỹ năng vận động mà nhiều trẻ gặp phải do yếu cơ liên quan đến sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương. Trẻ sơ sinh có thể cần các thiết bị thích ứng.

Liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp lựa chọn các thiết bị thích ứng cho cuộc sống hàng ngày và cải thiện các kỹ năng vận động tốt. Khi một đứa trẻ mắc chứng này lớn hơn và trở nên độc lập hơn, chúng sẽ được hưởng lợi từ hoạt động thể chất bền vững, như hoạt động thể chất thích nghi.

Tập thể dục an toàn, thường xuyên cũng có thể mang lại lợi ích cho người lớn bằng cách duy trì khối lượng cơ và xương. Liệu pháp dưới nước và bơi lội đặc biệt lý tưởng cho những người ở mọi lứa tuổi có khuyết tật về quá trình tạo xương, vì chúng cho phép vận động độc lập với một chút nguy cơ gãy xương. Đi bộ cũng là một bài tập thể dục tuyệt vời cho những ai có thể thực hiện được, cho dù có hỗ trợ vận động hay không.

Thuốc

Bisphosphonat y tế làm chậm quá trình tiêu xương. Chúng được tiêm cho trẻ qua đường tĩnh mạch hoặc đường uống. Ở những trẻ bị khiếm khuyết hệ xương nghiêm trọng hơn, bisphosphonates thường làm giảm đau xương và gãy xương. Những loại thuốc này cần được theo dõi chặt chẽ và phải được bác sĩ có chuyên môn cung cấp, bằng đường tiêm tĩnh mạch (vào tĩnh mạch) hoặc đường uống.

Chăm sóc gãy xương

Đúc, nẹp và nẹp có thể giúp chữa lành xương gãy đúng cách. Nhưng bất động trong thời gian dài có thể làm suy yếu xương hơn nữa, gây gãy xương và mất cơ nhiều hơn. Nhiều bác sĩ chỉnh hình chọn cách bất động ngắn hạn để điều trị gãy xương, sử dụng nẹp, nẹp hoặc bó bột nhẹ để cho phép cử động ngay sau khi gãy xương.

Phẫu thuật

Phẫu thuật có thể cần thiết để điều chỉnh một số bất thường về xương. Nhiều trẻ em mắc chứng khiếm khuyết quá trình tạo xương phải trải qua một cuộc phẫu thuật gọi là gặm nhấm. Trong quy trình này, các thanh kim loại được đưa vào các xương dài để quản lý gãy xương và điều trị các dị tật làm suy giảm chức năng. Các thanh có thể mở rộng hoặc không thể mở rộng.

Lối sống lành mạnh

Những người bị khiếm khuyết tăng sinh xương được hưởng lợi từ cuộc sống lành mạnh bao gồm chế độ ăn uống dinh dưỡng và tập thể dục an toàn. Tiêu thụ đầy đủ các chất dinh dưỡng, bao gồm canxi và vitamin D, là điều cần thiết để duy trì sức khỏe của xương. Nhưng không nên sử dụng quá liều các chất dinh dưỡng này

Điều quan trọng là phải duy trì cân nặng hợp lý vì trọng lượng tăng thêm sẽ làm tăng căng thẳng lên khung xương, phổi và tim và giảm khả năng dễ dàng di chuyển. Hơn nữa, những người mắc bệnh này nên tránh uống quá nhiều caffein hoặc rượu, hút thuốc lá hoặc hút thuốc lá thụ động - tất cả đều làm suy yếu mật độ xương.

Các phương pháp điều trị khác cho các triệu chứng không hoàn hảo của quá trình tạo xương bao gồm:

Mão để hỗ trợ răng giòn

Trợ thính

Dụng cụ hỗ trợ vận động như khung tập đi, nạng, xe lăn và gậy chống

Bổ sung oxy cho những người có vấn đề về hô hấp

Bổ sung cho giòn xương

Bổ sung đủ vitamin D và canxi có thể giúp cải thiện khối lượng xương của bạn và ngăn ngừa mất xương. Nó cũng có thể cải thiện việc chữa lành xương gãy của bạn. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các chất bổ sung sau đây để cải thiện các triệu chứng liên quan đến sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương.

Canxi

Khoáng chất thiết yếu này giúp cải thiện khối lượng xương và ngăn chặn quá trình loãng xương. Khi một người bị mất xương, nó làm cho xương của họ trở nên giòn hơn, điều này đặc biệt nguy hiểm đối với bất kỳ ai mắc chứng khiếm khuyết về sinh xương.

Chuyên gia dinh dưỡng hoặc bác sĩ có thể giúp bạn xác định chế độ ăn uống của bạn cung cấp bao nhiêu canxi và liệu bạn có thể thực hiện thay đổi chế độ ăn uống để có đủ canxi thay vì dùng thực phẩm bổ sung hay không.

Để có kết quả tốt nhất, hãy sử dụng chất bổ sung khoảng 30 phút trước bữa ăn.

Vitamin D

Loại vitamin này cho phép cơ thể sử dụng canxi để tạo xương, cũng như giảm đau và duy trì sức khỏe hệ miễn dịch. Cơ thể chúng ta sản xuất vitamin D nhờ ánh sáng mặt trời mà chúng ta tiếp xúc. Chuyên gia dinh dưỡng hoặc bác sĩ có thể xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ vitamin D của bạn và cho bạn biết liệu bạn có cần bổ sung hay không.

Liều lượng thích hợp là khoảng 50mg một ngày.

Vitamin C

Vitamin C giúp cơ thể phục hồi sau gãy xương và xây dựng các mô liên kết. Nó được tìm thấy trong các loại trái cây như dâu tây, dưa đỏ và trái cây họ cam quýt, cũng như các loại rau như khoai lang, ớt chuông và cà chua. Thông thường, bạn nên dùng khoảng 1.000 mg bột vitamin C mỗi ngày.

Điểm mấu chốt

Bệnh lý vô sinh xương (OI) là một rối loạn di truyền, trong đó xương dễ gãy. Đôi khi xương gãy không rõ lý do. OI cũng có thể gây yếu cơ, răng giòn, cột sống cong và mất thính giác.

Hệ vô sinh xương phát triển do một đột biến di truyền trong gen chỉ đạo cơ thể sản xuất collagen. OI có thể được di truyền bởi cha hoặc mẹ mắc bệnh hoặc nó có thể xảy ra dưới dạng đột biến gen tự phát ở trẻ.

Có nhiều dạng khác nhau của quá trình tạo xương và các triệu chứng có thể nhẹ hoặc nặng. Các triệu chứng thường khác nhau, nhưng tất cả những người bị viêm khớp đều có xương yếu hơn. Các triệu chứng phổ biến của tình trạng này bao gồm tầm vóc thấp, khó thở, mặt hình tam giác, răng giòn, giảm thính lực và xương biến dạng (cong vẹo cột sống hoặc chân vòng kiềng).

Điều trị chứng khiếm khuyết tăng sinh xương nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng, phát triển sức mạnh cơ và khối lượng xương và duy trì vận động độc lập. Điều này đạt được bằng cách chăm sóc gãy xương, vật lý trị liệu, chăm sóc răng miệng và phẫu thuật. Đôi khi niềng răng, xe lăn và các thiết bị hỗ trợ khác được sử dụng, đặc biệt là ở những người bị các dạng viêm khớp nặng hơn.