Chứng loạn dưỡng cơ: Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Loạn dưỡng cơ là một tổ hợp phức tạp của 30 bệnh lý về cơ xương. 30 bệnh di truyền này được di truyền trái ngược với việc mắc phải từ các nguồn bên ngoài. Một đột biến của đoạn mã di truyền có nhiệm vụ tạo và duy trì mô cơ là nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ. Trong phần lớn các trường hợp, đột biến được di truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ. Có một tỷ lệ nhỏ các trường hợp MD xảy ra khi thụ thai một cách tự nhiên, ngay cả khi cả cha và mẹ đều không mang dấu hiệu di truyền.

Có chín loại loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên, phổ biến nhất là chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Dạng này là kết quả của một đột biến gen làm giảm lượng dystrophin được sản xuất trong cơ thể. Sự thiếu hụt này ngăn cản sự ổn định của tế bào trong các cơ của cơ thể. Dạng MD này phát triển trong thời thơ ấu và thường tiến tới kết luận tử vong vào thời điểm người đó đạt đến cuối tuổi 20.

Tất cả các dạng loạn dưỡng cơ đều có sự suy giảm cơ tiến triển như một chỉ số, mặc dù mỗi dạng khác nhau về các triệu chứng và tuổi khởi phát. Các bậc cha mẹ lưu ý rằng những khó khăn trong việc học đi, đứng hoặc chạy có thể là nguyên nhân để nghi ngờ rằng con họ bị MD hoặc các bệnh khác liên quan đến hệ cơ. Một số dạng MD cũng có thể gây ra suy thoái cơ tim và hô hấp.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker thường biểu hiện khi một đứa trẻ được 10 tuổi, và trong khi nó tương tự như Duchenne MD, các triệu chứng không nghiêm trọng bằng. Chứng loạn dưỡng cơ Myotonic và Facioscapulohumeral biểu hiện khi đã qua tuổi dậy thì, cũng như ở tuổi trưởng thành sớm. Đột biến gây ra chứng loạn dưỡng cơ nằm dọc theo nhiễm sắc thể X, và vì con trai chỉ có một nên cơ thể không có khả năng bù đắp cho đột biến. Đây là lý do chính mà MD ảnh hưởng đến trẻ em trai nhiều hơn trẻ em gái.

Các triệu chứng và hình thức của chứng loạn dưỡng cơ

Chứng loạn dưỡng cơ chủ yếu được đặc trưng bởi sự hao mòn mô cơ trong cơ thể cũng như sự phân hủy mô thần kinh ở một số khu vực nhất định. Dấu hiệu chính của tất cả các dạng loạn dưỡng cơ là sự tiến triển ổn định của tình trạng yếu cơ. Có chín hình thức MD chính. Tùy thuộc vào loại MD, có thể có thêm các triệu chứng xuất hiện ở các lứa tuổi khác nhau. Một số triệu chứng phổ biến được tìm thấy ở tất cả các dạng là :

Tăng khuyết tật

Yếu cơ

Mất sức

Đau và cứng

Cùng với các triệu chứng chung của MD, còn có các triệu chứng đặc trưng cho từng loại.

Loạn dưỡng cơ ở hầu họng

MD ở hầu họng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 40 đến 70. Các triệu chứng đặc trưng cho dạng này là:

Sự suy yếu của các cơ cổ họng

Sự suy yếu của các cơ mí mắt

Do bệnh ảnh hưởng đến cổ họng theo thời gian, bệnh nhân có thể mất khả năng tự nuốt. Điều này càng gây ra tình trạng hốc hác thứ phát do không thể duy trì thói quen ăn uống thích hợp. Hình thức này tiến triển chậm.

Chứng loạn dưỡng cơ bắp

MD giãn cơ thường xuất hiện ở độ tuổi từ 20 đến 40. Các triệu chứng đặc trưng cho dạng này là :

Sự suy yếu của tất cả các nhóm cơ

Thư giãn cơ sau co rút chậm

Dạng này tiến triển rất chậm, thường kéo dài hơn 50 năm.

Chứng loạn dưỡng cơ chân tay

Limb-Girdle MD thường xuất hiện trong những năm cuối thời thơ ấu đến tuổi trung niên. Các triệu chứng cụ thể cho biểu mẫu này là ( x ):

Điểm yếu của đòn gánh

Điểm yếu của xương chậu

Gầy mòn

Bệnh nhân bị MD dạng này có xu hướng hết thời hạn do các biến chứng tim phổi. Hình thức này tiến triển chậm.

Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral

Facioscapulohumeral MD phát triển bắt đầu từ thời thơ ấu cho đến những năm đầu trưởng thành. Các triệu chứng cụ thể cho biểu mẫu này là ( x ):

Yếu cơ mặt

Yếu vai

Gầy mòn cánh tay và vai trên

Hình thức này tiến triển chậm nhưng có giai đoạn xấu đi nhanh chóng.

Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss

Emery-Dreifuss MD thường xuất hiện trong thời thơ ấu đến những năm đầu thiếu niên. Các triệu chứng cụ thể cho biểu mẫu này là :

Yếu ở cánh tay trên, cơ vai và ống chân

Dị tật khớp

Gầy mòn ống chân, cánh tay trên và vai

Dạng này tiến triển chậm, tuy nhiên, có thể tăng khả năng đột tử. Cái chết đột ngột là kết quả của các vấn đề về tim của Emery-Dreifuss MD.

Chứng loạn dưỡng cơ ở xa

MD ở xa thường xuất hiện ở độ tuổi từ 40 đến 60. Các triệu chứng đặc trưng cho dạng này là :

Yếu cơ cẳng chân, bàn tay và cẳng tay

Gầy mòn bàn tay, cẳng chân và cẳng tay

Dạng này tiến triển chậm và không thường dẫn đến tàn tật hoặc mất khả năng lao động.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker

Becker MD thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc giai đoạn đầu trưởng thành và hầu như chỉ giới hạn ở nam giới. Các triệu chứng cụ thể cho biểu mẫu này là :

Yếu cơ chung của tất cả các cơ tự nguyện

Lãng phí xương chậu, cẳng chân và cánh tay trên

Thư giãn cơ sau co rút chậm

Dạng này tiến triển với tốc độ ổn định trong suốt cuộc đời của bệnh nhân. Những người mắc chứng Becker MD thường không sống quá 30 tuổi.

Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh

MD bẩm sinh chỉ biểu hiện khi mới sinh. Các triệu chứng cụ thể cho biểu mẫu này là:

Yếu cơ nói chung

Dị tật khớp

Dạng này tiến triển chậm và thời gian sống của những người bị dạng này rất ngắn.

Bệnh teo cơ Duchenne

Duchenne MD thường xuất hiện ở độ tuổi từ hai đến sáu. Các triệu chứng cụ thể cho biểu mẫu này là :

Yếu cơ chung của tất cả các cơ tự nguyện

Gầy mòn xương chậu, cẳng chân và cánh tay trên

Thư giãn cơ sau co rút chậm

Dạng này tiến triển với tốc độ ổn định trong suốt cuộc đời của bệnh nhân. Những người mắc bệnh Duchenne MD thường không sống qua tuổi 20. Dạng này chỉ giới hạn ở nam giới, nhưng những phụ nữ hiếm hoi mắc bệnh Duchenne MD có xu hướng ở dạng nhẹ hơn và có thể sống sót cho đến tuổi trung niên.

Nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ

Bệnh teo cơ ở mọi dạng đều xảy ra do đột biến trên nhiễm sắc thể X. Có 9 loại MD, và mỗi loại do một đột biến khác nhau gây ra. Mặc dù các đột biến khác nhau, nhưng mỗi đột biến sẽ ngừng sản xuất dystrophin trong cơ thể. Khi cơ thể không sản xuất dystrophin, nó sẽ không thể sửa chữa hoặc xây dựng cơ, dẫn đến teo cơ tiến triển theo thời gian.

Dystrophin là một loại protein quan trọng vì nó giúp các cơ trong cơ thể bạn hoạt động tốt. Nó cũng giúp các tế bào trong cơ liên kết với các thành phần khác và màng ngoài. Khi quá trình này bị gián đoạn, nó sẽ dẫn đến sự chết chậm nhưng ổn định của các cơ trong cơ thể.

Yếu tố di truyền

Chứng loạn dưỡng cơ thường xảy ra trong gia đình. Đột biến này thường chỉ phát triển thành MD ở nam giới, nhưng nó có thể được truyền cho cả bố và mẹ. Nhóm bệnh di truyền dẫn đến teo cơ và tàn tật tiến triển này có thể không phát triển trong mọi thế hệ ngay cả khi gen được truyền lại. Một người có thể thừa kế MD từ cha hoặc mẹ duy nhất hoặc cả cha và mẹ. Nó sẽ được di truyền dưới dạng rối loạn di truyền trội, rối loạn di truyền lặn hoặc rối loạn liên kết giới tính. Trong một số trường hợp hiếm hoi, nó có thể xảy ra khi sinh ra như một đột biến tự phát.

Những người chỉ thừa hưởng gen từ bố hoặc mẹ, gen di truyền của họ là gen lặn. Trong khi chúng sẽ không phát triển MD, chúng là người mang mầm bệnh và sẽ truyền gen này cho con cái của chúng. Những người thừa hưởng gen từ cả cha lẫn mẹ, có 25% cơ hội:

Phát triển chứng loạn dưỡng cơ

Chỉ mang gen bị lỗi của cha trong khi vẫn không bị ảnh hưởng

Được sinh ra mà không có gen bị lỗi

Chỉ mang gen bị lỗi của mẹ trong khi vẫn không bị ảnh hưởng

Đột biến gen tự phát khi sinh ra dẫn đến phát triển chứng loạn dưỡng cơ có thể xảy ra ngay cả khi cả cha và mẹ đều không mang mầm bệnh. Điều này hiếm gặp và không có cách nào để xác định chắc chắn nguyên nhân hoặc dự đoán MD xảy ra trong những trường hợp này.

Sống chung với chứng loạn dưỡng cơ

Chứng loạn dưỡng cơ thường ảnh hưởng đến nam giới, mặc dù nó có thể xảy ra ở nữ giới trong những trường hợp hiếm hoi. Sống chung với chứng loạn dưỡng cơ rất khó khăn bất kể giới tính và loại MD mà bạn có sẽ xác định tuổi thọ ước tính của bạn. Một số dạng MD chuyển sang tử vong trong vòng một thập kỷ trong khi những dạng khác có thể mất hơn 50 năm trước khi tác động dẫn đến tử vong. Không có cách nào để ngăn ngừa MD, nhưng bạn có thể giảm nguy cơ truyền bệnh cho con mình bằng cách sàng lọc cả bố và mẹ để tìm gen bị lỗi trước khi thụ thai.

Mặc dù MD ảnh hưởng đến cơ, hầu hết các trường hợp đều được chuyển đến bác sĩ thần kinh để điều trị và quản lý tình trạng. Chứng loạn dưỡng cơ ở trẻ sơ sinh được điều trị bởi các bác sĩ nhi khoa cao cấp thường với bác sĩ thần kinh để tư vấn.

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh, nhưng có rất nhiều phương pháp điều trị có sẵn để giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Tiến triển loạn dưỡng cơ ở tất cả các dạng bệnh đều theo một con đường có thể đoán trước được. Điều này cho phép bác sĩ chuyên khoa tạo ra các liệu pháp độc đáo để giảm bớt đau khổ và cho phép bệnh nhân duy trì khả năng di động càng lâu càng tốt. Nghiên cứu về các phương pháp điều trị sáng tạo và cách chữa bệnh MD đang được tiến hành. Nghiên cứu liệu pháp thay thế gen tìm cách thay thế protein bị thiếu, trong khi nghiên cứu chỉnh sửa gen tìm cách sửa chữa đột biến. Ngoài ra, luôn có những nghiên cứu liên tục về các loại thuốc mới có thể được sử dụng trong cuộc chiến chống lại chứng loạn dưỡng cơ.

Các biện pháp khắc phục và bổ sung chứng loạn dưỡng cơ

Mặc dù không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ, nhưng có những loại thuốc có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh. Ngoài ra còn có một số liệu pháp có thể giúp giữ cho những người bị MD di động càng lâu càng tốt. Các lựa chọn điều trị chứng loạn dưỡng cơ theo toa thường là sự kết hợp của hai loại thuốc.

Thuốc tim như thuốc ức chế men chuyển và thuốc chẹn beta được kê đơn khi MD tiến triển ảnh hưởng đến tim.

Corticosteroid được kê đơn để giúp cơ bắp tăng cường sức mạnh, cũng như làm chậm quá trình suy thoái do bệnh gây ra. Nhược điểm của thuốc này là gây yếu xương và tăng cân theo thời gian.

Eteplirsen (Exondys 51) đã được FDA chấp thuận như một phương pháp điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne vào năm 2016. Các nghiên cứu cho thấy rằng nó giúp cải thiện sức mạnh cơ bắp nhưng nó không phải là cách chữa khỏi bệnh.

Không có phương pháp điều trị thành công chứng loạn dưỡng cơ giúp đảo ngược tiến trình của bệnh, nhưng vật lý trị liệu có thể giúp giảm bớt các triệu chứng. Duy trì khả năng vận động và di chuyển là một trong những thách thức chính mà những người bị MD phải đối mặt. Làm việc với chuyên gia vật lý trị liệu sẽ giúp giảm đau, giảm sự mất nhanh chóng của khối lượng cơ và cải thiện phạm vi chuyển động. Các phương pháp khác bao gồm:

Niềng răng sẽ giúp cho gân và cơ được kéo căng giúp giảm tốc độ teo. Chúng cũng cung cấp thêm một mức hỗ trợ khi đi bộ hoặc di chuyển.

Các bài tập tổng hợp bao gồm kéo giãn và các bài tập chuyển động sẽ giúp chống lại sự co rút cơ bắp không thể tránh khỏi. Khi các cơ co lại, các chi sẽ cố gắng giữ ở một vị trí cố định. Các bài tập thể dục thường xuyên, bơi lội, đi bộ và các hoạt động vận động khác sẽ giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Khi MD tiến triển, một số bệnh nhân có thể thấy rằng họ khó thở. Trong những trường hợp này, thiết bị thở bên ngoài có thể được yêu cầu. Các trường hợp cực đoan hoặc cuối đời có thể phải nhập viện và đặt máy thở.

Bổ sung cho chứng loạn dưỡng cơ

Viên nang Acetyl L-Carnitine (ALCAR)

Viên nang Acetyl L-carnitine (ALCAR) là một công cụ mạnh mẽ trong cuộc chiến chống lại MD. Acetyl L-carnitine đã được chứng minh là giúp bảo vệ hoạt động của cơ bắp và là một chất chống oxy hóa mạnh. Chất bổ sung cũng giúp chống lại stress oxy hóa, có thể góp phần vào sự tiến triển của bệnh. Nếu bạn đang dùng thuốc làm loãng máu, điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ của bạn vì acetyl L-carnitine làm tăng tác dụng của chúng. Bệnh nhân có tiền sử co giật không nên dùng acetyl L-carnitine . Liều lượng khuyến nghị là viên nang 600 mg x 1-3 lần mỗi ngày tùy thuộc vào hiệu quả mong muốn của bạn.

Bột axit ascorbic

Mặc dù MD có tính chất di truyền, nhưng việc thiếu dinh dưỡng hợp lý có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bệnh. Hầu hết người lớn đều thiếu vitamin C, có thể dẫn đến teo cơ và tăng tiến triển của bệnh. Bột axit ascorbic và bột bổ sung vitamin C là một cách tốt để ngăn ngừa stress oxy hóa và cung cấp cho các tế bào của cơ bắp tăng cường các chất dinh dưỡng cần thiết. Vitamin C có thể giúp xây dựng cơ bắp, mặc dù ở bệnh nhân MD, nó giúp làm chậm quá trình suy giảm do bệnh gây ra. Liều khuyến cáo là 1.000 mg mỗi ngày tối đa.

BCAA (Axit amin chuỗi nhánh) Bột

Các axit amin chuỗi nhánh khuyến khích cơ thể tổng hợp protein. Chúng cũng ngăn chặn sự suy thoái của protein trong cơ thể mà không có tác dụng phụ xấu. Đối với bệnh nhân MD, cơ bắp đang thiếu các yếu tố cần thiết để hoạt động, làm cho BCAA (axit amin chuỗi nhánh) bột trở thành một công cụ hữu hiệu để tăng cơ hiệu quả. Chúng giúp ngăn ngừa sự phân hủy cơ, do đó sẽ làm chậm sự tiến triển của bệnh. Liều lượng khuyến cáo là ba viên mỗi khẩu phần, ba lần mỗi ngày (9 viên). Việc bổ sung nên được thực hiện nửa giờ trước hoặc sau khi hoạt động thể chất.

Điểm mấu chốt

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh do khiếm khuyết di truyền dẫn đến tình trạng yếu cơ trên cơ thể ngày càng trầm trọng hơn theo thời gian. Teo cơ cũng là một nhóm bệnh, nhưng chúng là nguyên nhân khiến các dây thần kinh cột sống và các cơ bị tiêu hao. Mặc dù giống nhau, chúng là những bệnh khác nhau có cách điều trị khác nhau và ảnh hưởng đến một nhóm người riêng biệt.

Có thể cứ 3.500 trẻ em trai thì có một trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ trên toàn thế giới. Không giống như các tình trạng khác do các yếu tố môi trường gây ra, chứng loạn dưỡng cơ có tính chất di truyền và di truyền qua các gia đình. Khi MD tiến triển, việc di chuyển bình thường trở nên khó khăn hơn nhiều. Đối với một số bệnh nhân, hô hấp có thể trở nên khó khăn và tim có thể ngừng hoạt động bình thường. Một số dạng MD có thể gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng theo thời gian. Các triệu chứng MD có thể vẫn nhẹ hoặc tiến triển thành tàn tật, và trong một số trường hợp, nó có thể dẫn đến tử vong. Không có cách nào để chữa khỏi chứng loạn dưỡng cơ, nhưng có những phương pháp điều trị, bổ sung và liệu pháp có thể mang lại chất lượng cuộc sống tốt hơn cho những người bị MD.