Hội chứng Marfan: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết. Các mô liên kết có rất nhiều khắp cơ thể và chúng thực hiện các chức năng quan trọng khác nhau của cơ thể. Chúng giúp hỗ trợ mô cơ thể và bảo vệ khớp. Các mô liên kết cũng hoạt động như một chất kết dính giữ các mô khác lại với nhau và hỗ trợ sự tăng trưởng và phát triển của tế bào. Chúng cũng giúp ánh sáng đi qua mắt để có tầm nhìn thích hợp.

Mô liên kết bao gồm protein. Một bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có một gen FBN1 khiếm khuyết ảnh hưởng đến sự hình thành một loại protein gọi là fibrillin, loại protein mà cơ thể yêu cầu để làm cho các mô liên kết bền chặt. Rối loạn cản trở nhiều hệ thống cơ thể khác nhau, bao gồm da, mắt, hệ xương và mạch máu.

Một số triệu chứng của hội chứng Marfan có thể đe dọa tính mạng. Ví dụ, nó có thể gây tổn thương động mạch chủ, mạch máu mang máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể. Nó có thể khiến động mạch chủ mở rộng hoặc thậm chí bị vỡ, gây ra tình trạng bóc tách gây chảy máu trong thành mạch máu. Bóc tách động mạch chủ và mở rộng động mạch chủ có thể là những tình trạng chết người.

Theo Marfan Foundation, hầu hết các trường hợp của tình trạng này là do di truyền và nó chỉ xảy ra ở khoảng một trong số 5.000 người. Rối loạn này xảy ra ở cả nam giới và phụ nữ và ở mọi người ở các độ tuổi và chủng tộc khác nhau.

Các triệu chứng của hội chứng Marfan

Bệnh nhân mắc hội chứng có các triệu chứng đa dạng. Chúng có thể biểu hiện ở mắt, da, hệ xương hoặc hệ tim mạch. Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng, nhưng một số trong số chúng không phải là thực thể. Tình trạng này ảnh hưởng đến các bệnh nhân khác nhau và không có triệu chứng nào của hai bệnh nhân giống nhau.

Đặc điểm bộ xương

Những triệu chứng này dễ nhận thấy nhất đối với mắt và chúng có thể là triệu chứng đầu tiên thu hút sự chú ý đến tình trạng bệnh. Các mô liên kết rất co giãn và lỏng lẻo và xương phát triển dài ra. Bệnh nhân có thể hình cao, gầy với vai dài và hẹp. Xương vú có thể phát triển vào trong hoặc nhô ra ngoài và các ngón tay, cánh tay và chân có thể dài không cân đối. Họ cũng có thể có một đường cong trong cột sống, một tình trạng được gọi là chứng vẹo cột sống . Bệnh nhân có thể có bàn chân bẹt, mắt sâu, hàm dưới nhỏ và răng mọc chen chúc với vòm miệng cong.

Hội chứng Marfan cũng có thể gây ra sự lệch lạc của xương, dẫn đến co khớp và đau cơ, xương và khớp . Nếu một xương trong cột sống trượt qua một xương khác, nó được gọi là thoái hóa đốt sống. Chứng ectasia là khi lớp màng bên trong não và tủy sống suy yếu, gây ra đau lưng.

Tầm nhìn

Hội chứng Marfan cũng có thể ảnh hưởng đến mắt. Tuy nhiên, các triệu chứng cũng ảnh hưởng đến những người không có tình trạng này, vì vậy các bác sĩ nhãn khoa không phải lúc nào cũng nghi ngờ rằng các vấn đề về thị lực có thể là do hội chứng Marfan. Ví dụ, các thấu kính của mắt có thể bị lệch. Đây là phần trong suốt của mắt giúp hội tụ các tia sáng trên võng mạc. Bản thân võng mạc cũng có thể tách ra, rút ​​khỏi nguồn dinh dưỡng và oxy của nó. Nó có thể gây ra cận thị hoặc cận thị , đó là khi bệnh nhân không thể nhìn rõ các vật ở xa. Bệnh nhân có thể có đôi mắt có hình dạng khác nhau, mắt lác , đục thủy tinh thể hoặc tăng nhãn áp , có thể dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn mà không cần điều trị.

Hệ tim mạch

Khoảng 90% bệnh nhân mắc hội chứng Marfan phát triển những thay đổi trong hệ thống tim mạch, bao gồm tim và mạch máu. Các triệu chứng có thể đặc biệt nghiêm trọng nếu nó ảnh hưởng đến van tim và động mạch chủ. Động mạch chủ là động mạch chính chạy từ tim qua giữa ngực và xuống bụng. Nó mang máu từ tim đi khắp cơ thể. Hội chứng Marfan làm suy yếu và giãn nở các thành mạch máu, có thể gây tắc nghẽn động mạch chủ. Khi thành động mạch chủ giãn ra hoặc yếu đi, nó có thể dẫn đến:

Phình động mạch chủ - một tình trạng khiến động mạch chủ mở rộng hoặc giãn ra

Tiếng thổi của tim hoặc tim đập nhanh

Bóc tách động mạch chủ - vỡ động mạch chủ

Mệt mỏi

Trào ngược động mạch chủ - rò rỉ ở van động mạch chủ, gây ra tâm thất trái mở rộng

Khó thở

Hội chứng Marfan cũng có thể ảnh hưởng đến van tim, đặc biệt là van hai lá. Sa van hai lá (MVP) xảy ra khi van yếu đi và không đóng đúng cách. Sau đó, nó cho phép máu rò rỉ trở lại qua van.

Da

Rạn da rất phổ biến, đặc biệt là ở thanh niên, chúng phát triển rất nhanh trong thời kỳ thanh thiếu niên, khi mang thai hoặc khi có sự thay đổi về cân nặng. Tuy nhiên, chúng cũng phổ biến ở những bệnh nhân mắc hội chứng Marfan. Chúng thường xuất hiện ở độ tuổi trẻ và thường không phải là kết quả của sự thay đổi cân nặng. Nếu da của bệnh nhân mất độ đàn hồi và không có thay đổi về trọng lượng, nó có thể gây ra các vết rạn da. Chúng thường xuất hiện ở hông, vai hoặc lưng dưới.

Phổi

Hội chứng Marfan thường gây ra các biến chứng với phổi. Các tình trạng phổi phổ biến ở những bệnh nhân mắc hội chứng Marfan bao gồm hen suyễn và khí phế thũng . Nó cũng có thể khiến phổi xẹp hoặc tách khỏi lồng ngực (tràn khí màng phổi tự phát) hoặc phổi có thể không giãn nở hết, gây khó khăn cho việc lấy oxy (bệnh phổi hạn chế). Bệnh nhân cũng có thể bị ngưng thở khi ngủ nếu các mô liên kết trong đường thở quá lỏng lẻo và hạn chế luồng không khí trong khi ngủ.

Di truyền học

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền. Nó là kết quả của một khiếm khuyết trong gen FBN1, gen quyết định cách cơ thể tạo ra một loại protein có tên là Fibrillin-1. Protein này là một thành phần chính trong các mô liên kết mang lại cho chúng sức mạnh và độ đàn hồi. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Marfan đều di truyền tình trạng này. Đây là một tình trạng trội trên NST thường, có nghĩa là một bệnh nhân mắc chứng này có 50% cơ hội chuyển gen FBN1 cho con cái của họ.

Nghiên cứu cho thấy 25 phần trăm các trường hợp hội chứng Marfan xảy ra một cách tự phát vào thời kỳ thụ thai. Tức là, gen FBN1 có thể đột biến lần đầu tiên trong tinh trùng hoặc trứng của bố mẹ và sau đó gen bị đột biến chuyển sang thế hệ con.

Đột biến Fibrillin

Sự khiếm khuyết gen dẫn đến việc sản xuất fibrillin bất thường, khiến các mô liên kết căng ra bất thường khi bị căng thẳng. Nếu không có độ đàn hồi và sức mạnh thích hợp trong các mô liên kết, có thể khó cử động và linh hoạt các cơ và khớp. Ngoài ra, các mô liên kết phải vật lộn để hỗ trợ các cơ quan của cơ thể. Sau đó, gen bất thường ngừng sản xuất Fibrillin-1, gây ra sự tăng đột biến trong protein cytokine, gây ra sẹo và viêm.

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền biểu hiện thay đổi do gen bất thường tự biểu hiện khác nhau giữa các bệnh nhân. Vì vậy, mặc dù bệnh nhân có thể có cùng một gen khiếm khuyết, nhưng mỗi bệnh nhân sẽ có các đặc điểm khác nhau.

Điều trị hội chứng Marfan

Hiện không có cách chữa trị cho hội chứng Marfan. Các lựa chọn điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và thực hiện các bước để giảm nguy cơ biến chứng. Bởi vì hội chứng ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, các chương trình điều trị thường liên quan đến một nhóm y tế đa ngành bao gồm bác sĩ tim mạch, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ nhãn khoa, nhà di truyền học và bác sĩ phẫu thuật lồng ngực. Sau đó, các bác sĩ xây dựng một chương trình điều trị cá nhân.

Đặc điểm bộ xương

Các trục trặc về xương có thể gây biến dạng hoặc thậm chí tổn thương tim và phổi. Bệnh nhân sẽ yêu cầu kiểm tra sức khỏe thường xuyên với bác sĩ để phát hiện những thay đổi ở xương ức hoặc cột sống, đặc biệt là trong giai đoạn phát triển nhanh ở tuổi thiếu niên. Việc điều trị các đặc điểm bất thường của bộ xương phụ thuộc vào tình trạng ảnh hưởng đến bộ phận nào của cơ thể.

Bệnh nhân lỏng khớp có thể sử dụng thuốc hỗ trợ khớp, tập thể dục, vận động chủ động và dùng thuốc chống viêm không steroid để điều trị cơn đau (NSAIDS). Nắn chỉnh và hỗ trợ vòm có thể giúp giảm chuột rút cơ và mỏi chân ở bệnh nhân bàn chân bẹt. Điều trị cong vẹo cột sống phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của cột sống cong. Nếu cong nhẹ, bệnh nhân có thể cần nẹp lưng. Nhưng nếu đường cong lớn hơn 40 độ, các bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để làm thẳng nó. Nếu bệnh nhân bị lõm hoặc lồi xương ức, họ có thể phải phẫu thuật để chỉnh lại.

Hệ tim mạch

Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có động mạch chủ bị tổn thương, làm tăng nguy cơ mắc các bệnh về tim. Bệnh nhân có thể yêu cầu kiểm tra thường xuyên với bác sĩ tim mạch, cũng như siêu âm tim thường xuyên để theo dõi cấu trúc, độ dày và chức năng của tim và động mạch chủ.

Thuốc chẹn beta làm giảm căng thẳng trên động mạch chủ và giữ cho nó không bị giãn ra. Đây thường là phương pháp điều trị huyết áp cao, nhưng hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Marfan đều có huyết áp thấp, vì vậy thuốc chẹn beta giúp giữ cho động mạch chủ không giãn nở quá nhanh. Nghiên cứu nói rằng nó có thể trì hoãn nhu cầu phẫu thuật động mạch chủ, nhưng nó không nhất thiết ngăn chặn điều đó. Tuy nhiên, có một số trường hợp bệnh nhân sẽ phải phẫu thuật. Nếu động mạch chủ tăng quá nhanh sẽ làm tăng nguy cơ bị vỡ hoặc rách. Phẫu thuật có thể giúp giảm nguy cơ phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng.

Tầm nhìn

Một bệnh nhân mắc hội chứng Marfan sẽ phải kiểm tra sức khỏe thường xuyên với bác sĩ nhãn khoa để đánh giá thị lực và sức khỏe của mắt. Hầu hết thời gian, bác sĩ đề nghị đeo kính để điều chỉnh thị lực. Nhưng trong những trường hợp khác, bệnh nhân có thể phải điều trị thêm. Ví dụ, trật khớp có thể ảnh hưởng đến thị lực và thậm chí gây ra bệnh tăng nhãn áp, do tổn thương dây thần kinh thị giác. Bệnh nhân có thể phải phẫu thuật để thay thủy tinh thể bằng thủy tinh thể nhân tạo. Các lựa chọn điều trị khác cho bệnh tăng nhãn áp bao gồm điều trị bằng laser và thuốc nhỏ mắt.

Sống chung với hội chứng Marfan

Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có thể phải tránh một số hoạt động nhất định, chẳng hạn như tiếp xúc hoặc các môn thể thao cạnh tranh và nâng tạ. Các bài tập aerobic an toàn hơn. Tránh các hoạt động gây căng thẳng quá mức cho các khớp. Hỏi bác sĩ tim mạch về các bài tập và hoạt động thể chất an toàn. Bệnh nhân cũng nên tránh các loại thuốc thông mũi và caffeine. Ăn hoặc uống caffeine có thể gây ra những thay đổi trong huyết áp và kéo căng các mô liên kết trong hệ thống tim mạch.

Bổ sung cho Hội chứng Marfan

Không có cách chữa trị cụ thể cho Hội chứng Marfan. Tuy nhiên, có những biện pháp tự nhiên có sẵn có thể giúp giảm một số triệu chứng kết hợp với các phương pháp điều trị y tế khác. Vì tình trạng bệnh ảnh hưởng đến nhiều hệ thống khác nhau trong cơ thể, nên có rất nhiều lựa chọn bổ sung. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi bắt đầu một chế độ bổ sung.

Kali

Kali là một khoáng chất quan trọng giúp chống lại tác động của natri trong cơ thể và giảm huyết áp. Lượng kali của bệnh nhân càng cao thì cơ thể càng thải ra nhiều natri qua nước tiểu. Thận giúp kiểm soát huyết áp bằng cách cân bằng kali và natri để hấp thụ thêm chất lỏng trong máu, lưu trữ trong bàng quang dưới dạng nước tiểu. Liều khuyến cáo cho kali citrate là 275 mg mỗi ngày sau khi tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Rễ củ cải đỏ

Củ cải đường có một lịch sử lâu đời trong việc điều trị các bệnh liên quan đến máu. Sau khi hoàn thành một thử nghiệm đối chứng với giả dược điều tra tác động của củ dền đối với huyết áp, các nhà nghiên cứu y tế kết luận rằng một ly nước ép củ dền mỗi ngày có thể giúp giảm huyết áp. Tạp chí Dinh dưỡng đã công bố một phân tích tổng hợp của 16 thử nghiệm vào năm 2013 cho thấy việc bổ sung củ dền và nitrat có liên quan đến việc giảm huyết áp tâm thu. Là một loại thực phẩm chức năng, hãy dùng từ 3.500 đến 7.000 mg bột củ dền mỗi ngày, trừ khi bác sĩ đề nghị một liều lượng khác.

Canxi

Canxi là khoáng chất phong phú nhất trong cơ thể con người và nó cũng có trong các sinh vật sống và không sống khác nhau. Nó có trong xương và răng, cung cấp sức mạnh và cấu trúc. Việc cung cấp đủ canxi là rất quan trọng để giữ cho răng và khớp chắc khỏe. Tuy nhiên, cơ thể con người không thể tự tạo ra canxi. Vì hội chứng Marfan ảnh hưởng đến hệ xương, bệnh nhân có thể thử bổ sung canxi để duy trì xương chắc khỏe khi họ được điều trị y tế khác. Liều khuyến cáo cho canxi citrate là 2.380 mg một lần một ngày hai lần. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi bổ sung này.

Vitamin A

Vitamin A có đặc tính chống oxy hóa giúp hỗ trợ hệ thống miễn dịch. Nó làm giảm căng thẳng oxy hóa trong cơ thể và giúp ngăn ngừa bệnh tật. Vitamin A là một thành phần phổ biến trong các sản phẩm mỹ phẩm vì nó giúp duy trì độ đàn hồi của da. Nó cũng chống lại các tình trạng da khác bao gồm mụn trứng cá, bệnh vẩy nến và dày sừng pilaris. Vitamin A cũng hỗ trợ thị lực và sức khỏe của mắt, cũng như sự phát triển của xương. Nó cũng có sẵn như một chất bổ sung. Liều khuyến cáo cho Vitamin A palmitate là 350 mg một ngày, với sự chấp thuận của bác sĩ.

Điểm mấu chốt

Hội chứng Marfan là một tình trạng di truyền hiếm gặp, chỉ xảy ra ở khoảng một trong số 5.000 người. Cụ thể, gen FBN1 chịu trách nhiệm và khi nó đột biến hoặc bị lỗi, nó sẽ ảnh hưởng đến các mô liên kết của cơ thể. Nó gây ra một loạt các triệu chứng ảnh hưởng đến các triệu chứng cơ thể khác nhau. Một số trường hợp có thể có các đặc điểm cơ thể rõ ràng hơn, chẳng hạn như chân tay dài không cân đối, bàn chân bẹt và các khớp lỏng lẻo, linh hoạt. Các trường hợp khác có thể ảnh hưởng đến thị lực, làn da và hệ tim mạch.

Không có cách chữa khỏi hội chứng Marfan, nhưng điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa tổn thương thêm. Người bệnh có thể sử dụng các loại thuốc hỗ trợ sức khỏe tim mạch hoặc phẫu thuật nếu thấy cần thiết. Bệnh nhân cũng có thể thử các chất bổ sung tự nhiên kết hợp với điều trị y tế, nếu bác sĩ chấp thuận. Các chất bổ sung không nhằm mục đích thực hiện như một phương pháp điều trị y tế, nhưng chúng có thể cải thiện sức khỏe nói chung.