Hội chứng Tourette: Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Hội chứng Tourette (too-RET) là một chứng rối loạn liên quan đến các chuyển động lặp đi lặp lại hoặc âm thanh không mong muốn (tics) không thể dễ dàng kiểm soát được. Ví dụ, bạn có thể liên tục chớp mắt, nhún vai hoặc thốt ra những âm thanh bất thường hoặc những từ xúc phạm.

Tics thường xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 15, với độ tuổi trung bình là khoảng 6 tuổi. Nam giới có nguy cơ mắc hội chứng Tourette cao hơn nữ giới khoảng 3-4 lần.

Mặc dù không có cách chữa trị cho hội chứng Tourette, nhưng các phương pháp điều trị vẫn có sẵn. Nhiều người mắc hội chứng Tourette không cần điều trị khi các triệu chứng không gây phiền hà. Những cơn sốt thường giảm bớt hoặc trở nên kiểm soát sau những năm thiếu niên.

Các triệu chứng

Âm thanh - chuyển động hoặc âm thanh đột ngột, ngắn, ngắt quãng - là dấu hiệu nhận biết của hội chứng Tourette. Chúng có thể từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng nghiêm trọng có thể cản trở đáng kể đến giao tiếp, hoạt động hàng ngày và chất lượng cuộc sống.

Tics được phân loại là:

Tics đơn giản. Những cơn co thắt đột ngột, ngắn ngủi và lặp đi lặp lại này liên quan đến một số nhóm cơ hạn chế.

Tics phức tạp. Các kiểu chuyển động phối hợp, riêng biệt này liên quan đến một số nhóm cơ.

Âm thanh cũng có thể liên quan đến chuyển động (cảm giác vận động) hoặc âm thanh (cảm giác âm thanh). Cảm giác vận động thường bắt đầu trước khi cảm giác âm thanh xuất hiện. Nhưng phổ của cảm giác mà mọi người trải nghiệm rất đa dạng.

Rối loạn vận động thường gặp trong hội chứng Tourette
Tics đơn giản	Tics phức tạp
Nháy mắt	Sờ hoặc ngửi đồ vật
Giật đầu	Lặp lại các chuyển động quan sát được
Nhún vai	Bước theo một khuôn mẫu nhất định
Liếc mắt	Cử chỉ tục tĩu
Co giật mũi	Uốn hoặc xoắn
Cử động miệng	Nhảy

 

Âm thanh thường gặp trong hội chứng Tourette
Tics đơn giản	Tics phức tạp
Rên rỉ	Lặp lại các từ hoặc cụm từ của chính mình
Ho khan	Lặp lại các từ hoặc cụm từ của người khác
Thanh toán bù trừ cổ họng	Sử dụng các từ thô tục, tục tĩu hoặc chửi thề
Sủa

Ngoài ra, tics có thể:

Thay đổi về loại, tần suất và mức độ nghiêm trọng

Tệ hơn nếu bạn bị ốm, căng thẳng, lo lắng, mệt mỏi hoặc phấn khích

Xảy ra trong khi ngủ

Thay đổi theo thời gian

Tệ hơn trong những năm đầu thiếu niên và cải thiện trong quá trình chuyển đổi sang tuổi trưởng thành

Trước khi bắt đầu co thắt vận động hoặc âm thanh, bạn có thể sẽ trải qua cảm giác cơ thể khó chịu (cảm giác thèm ăn trước khi sinh) như ngứa, nhột hoặc căng. Biểu hiện của tic mang lại sự nhẹ nhõm. Với nỗ lực cao, một số người mắc hội chứng Tourette có thể tạm thời ngừng hoặc kìm hãm cảm giác tic.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hãy đến gặp bác sĩ nhi khoa của con bạn nếu bạn nhận thấy con mình có những cử động hoặc âm thanh không tự chủ.

Không phải tất cả các tic đều chỉ ra hội chứng Tourette. Nhiều trẻ phát triển cảm giác ti và tự biến mất sau vài tuần hoặc vài tháng. Nhưng bất cứ khi nào trẻ có biểu hiện bất thường, điều quan trọng là phải xác định nguyên nhân và loại trừ các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Tourette không được biết. Đó là một chứng rối loạn phức tạp có thể do sự kết hợp của các yếu tố môi trường và di truyền. Các hóa chất trong não truyền các xung thần kinh (chất dẫn truyền thần kinh), bao gồm dopamine và serotonin, có thể đóng một vai trò nào đó.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Tourette bao gồm:

Lịch sử gia đình. Có tiền sử gia đình mắc hội chứng Tourette hoặc các rối loạn tic khác có thể làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng Tourette.

Tình dục. Nam giới có nguy cơ mắc hội chứng Tourette cao hơn nữ giới khoảng 3-4 lần.

Các biến chứng

Những người mắc hội chứng Tourette thường có cuộc sống khỏe mạnh, năng động. Tuy nhiên, hội chứng Tourette thường liên quan đến những thách thức về hành vi và xã hội có thể làm tổn hại đến hình ảnh bản thân của bạn.

Các điều kiện thường liên quan đến hội chứng Tourette bao gồm:

Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD)

Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD)

Hội chứng tự kỷ

Khuyết tật học tập

Rối loạn giấc ngủ

Phiền muộn

Rối loạn lo âu

Đau liên quan đến tic, đặc biệt là đau đầu

Các vấn đề về quản lý sự tức giận

Chẩn đoán

Không có xét nghiệm cụ thể nào có thể chẩn đoán hội chứng Tourette. Chẩn đoán dựa trên lịch sử các dấu hiệu và triệu chứng của bạn.

Các tiêu chí được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Tourette bao gồm:

Cả hai cảm giác vận động và âm thanh đều có mặt, mặc dù không nhất thiết phải cùng một lúc

Tic xảy ra nhiều lần trong ngày, gần như mỗi ngày hoặc không liên tục, trong hơn một năm

Tics bắt đầu trước 18 tuổi

Tics không phải do thuốc, các chất khác hoặc tình trạng bệnh lý khác

Tics phải thay đổi theo thời gian về vị trí, tần suất, loại, độ phức tạp hoặc mức độ nghiêm trọng

Chẩn đoán hội chứng Tourette có thể bị bỏ qua vì các dấu hiệu có thể bắt chước các tình trạng khác. Nháy mắt ban đầu có thể liên quan đến các vấn đề về thị lực hoặc sụt sịt do dị ứng.

Cả hai chứng cảm giác vận động và giọng nói đều có thể do các bệnh lý khác ngoài hội chứng Tourette gây ra. Để loại trừ các nguyên nhân khác của chứng ti, bác sĩ có thể khuyên bạn nên:

Xét nghiệm máu

Nghiên cứu hình ảnh chẳng hạn như MRI

Điều trị

Không có cách chữa trị cho hội chứng Tourette. Điều trị nhằm mục đích kiểm soát những cơn rung giật gây trở ngại cho các hoạt động và chức năng hàng ngày. Khi cảm giác đau không nghiêm trọng, có thể không cần điều trị.

Thuốc

Các loại thuốc để giúp kiểm soát cơn đau hoặc giảm các triệu chứng của các tình trạng liên quan bao gồm:

Thuốc ngăn chặn hoặc làm giảm dopamine. Fluphenazine, haloperidol (Haldol), risperidone (Risperdal) và pimozide (Orap) có thể giúp kiểm soát ti. Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm tăng cân và các chuyển động lặp đi lặp lại không chủ ý. Tetrabenazine (Xenazine) có thể được khuyên dùng, mặc dù nó có thể gây trầm cảm nặng.

Thuốc tiêm Botulinum (Botox). Một mũi tiêm vào cơ bị ảnh hưởng có thể giúp làm dịu cơn đau đơn giản hoặc giọng nói.

Thuốc điều trị ADHD. Các chất kích thích như methylphenidate (Metadate CD, Ritalin LA, những loại khác) và thuốc có chứa dextroamphetamine (Adderall XR, Dexedrine, những loại khác) có thể giúp tăng sự chú ý và tập trung. Tuy nhiên, đối với một số người mắc hội chứng Tourette, các loại thuốc điều trị ADHD có thể làm trầm trọng thêm chứng ti.

Thuốc ức chế adrenergic trung ương. Các loại thuốc như clonidine (Catapres, Kapvay) và guanfacine (Intuniv) - thường được kê đơn cho bệnh cao huyết áp - có thể giúp kiểm soát các triệu chứng hành vi như các vấn đề về kiểm soát xung động và các cơn thịnh nộ. Các tác dụng phụ có thể bao gồm buồn ngủ.

Thuốc chống trầm cảm. Fluoxetine (Prozac, Sarafem, những loại khác) có thể giúp kiểm soát các triệu chứng buồn bã, lo lắng và OCD.

Thuốc chống co giật. Các nghiên cứu gần đây cho thấy một số người mắc hội chứng Tourette phản ứng với topiramate (Topamax), được sử dụng để điều trị chứng động kinh.

Trị liệu

Liệu pháp hành vi. Can thiệp hành vi nhận thức cho Tics, bao gồm cả đào tạo đảo ngược thói quen, có thể giúp bạn theo dõi tic, xác định những thôi thúc trước khi sinh và học cách tự nguyện di chuyển theo cách không tương thích với tic.

Tâm lý trị liệu. Ngoài việc giúp bạn đối phó với hội chứng Tourette, liệu pháp tâm lý có thể giúp giải quyết các vấn đề kèm theo, chẳng hạn như ADHD, ám ảnh, trầm cảm hoặc lo lắng.

Kích thích não sâu (DBS). Đối với những cơn rung giật nặng không đáp ứng với điều trị khác, DBS có thể hữu ích. DBS liên quan đến việc cấy một thiết bị y tế hoạt động bằng pin vào não để truyền kích thích điện đến các khu vực mục tiêu kiểm soát chuyển động. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu ban đầu và cần nghiên cứu thêm để xác định xem đó có phải là phương pháp điều trị an toàn và hiệu quả cho hội chứng Tourette hay không.

Thuốc bổ sung

Mặc dù chúng không thể điều trị các triệu chứng của Tourette, nhưng thực phẩm chức năng là một cách tuyệt vời để nhận các chất dinh dưỡng cần thiết để giữ cho cơ thể và tâm trí của bạn khỏe mạnh khi kết hợp với các phương pháp điều trị khác.

Inositol

Một nguồn tuyệt vời của vitamin B8, inositol thúc đẩy làn da khỏe mạnh và tinh thần khỏe mạnh. Chế độ ăn uống được đề xuất cho chất bổ sung này là 500 mg hai hoặc ba lần mỗi ngày. Tránh bổ sung inositol nếu bạn đang mong đợi hoặc cho con bú.

Axit Gamma-Aminobutyric (GABA)

GABA thúc đẩy sức khỏe tinh thần, tâm trạng và chu kỳ giấc ngủ. Khẩu phần được đề xuất là 750 mg hai lần mỗi ngày trước khi ngủ và ít nhất hai giờ trước bữa ăn. Sản phẩm này có thể hòa tan trong nước, vì vậy bạn có thể trộn nó với nước trái cây, đồ lắc hoặc các chất lỏng khác.

Bột NAC N-Acetyl L-Cysteine

NAC N-Acetyl L-Cysteine là một chất chống oxy hóa tuyệt vời, hỗ trợ các chức năng gan, điều chỉnh lượng glucose trong máu và cải thiện tiêu hóa. Lượng NAC được khuyến nghị trong chế độ ăn uống là 600 mg, ba lần một ngày.

Chiết xuất hạt Griffonia

Thực phẩm bổ sung này (còn được gọi là 5-HTP ) là một nguồn giàu axit amin giúp giảm cân bằng cách giảm cảm giác đói. Nó cũng làm dịu cơ và có thể giúp giảm thiểu tình trạng co cứng cơ. Liều lượng an toàn cho chất bổ sung này là từ 50 đến 200 mg mỗi ngày với thức ăn. Bạn không nên sử dụng sản phẩm này nếu bạn đang mong đợi, cho con bú hoặc mắc hội chứng Down.

Chiết xuất Ashwagandha

Bổ sung này có đặc tính chống viêm và giảm căng thẳng tự nhiên. Chiết xuất từ ​​cây ashwagandha, chiết xuất này thúc đẩy sức khỏe nhận thức và giảm đau khớp. Kích thước khẩu phần an toàn được đề xuất cho chiết xuất ashwagandha là 450 mg, tối đa ba lần mỗi ngày.

Magiê

Đây là một loại thuốc nhuận tràng ngắn hạn cũng giúp giảm chứng khó tiêu và ợ chua. Magiê hỗ trợ sức khỏe tim, cơ và nhận thức. Ngoài ra, nó có đặc tính tăng cường năng lượng, hỗ trợ sức bền thể thao. Liều lượng an toàn được đề xuất cho chất bổ sung này là 700 mg hai lần mỗi ngày với nhiều nước.

Hoa đam mê

Hoa lạc tiên là một chất chống oxy hóa mạnh, hỗ trợ thư giãn. Ngoài ra, nó thúc đẩy sức khỏe tâm thần và tiêu hóa tổng thể. Lượng khuyến nghị là 1.000 mg mỗi ngày trong bữa ăn.

Hoa cúc

Hoa cúc la mã là một chất làm dịu tuyệt vời có thể giúp giảm thiểu cảm giác TS. Nó cũng hỗ trợ tiêu hóa và làn da khỏe mạnh. Khẩu phần lành mạnh cho hoa cúc là 800 mg một lần mỗi ngày với nhiều nước.

Điểm mấu chốt

Hội chứng Tourette gây ra các chuyển động cơ không kiểm soát được gọi là tics. Các thầy thuốc vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác của tình trạng này. Dấu hiệu rõ ràng nhất của TS là cảm giác âm thanh hoặc vận động không kiểm soát được. Hầu hết những người bị tình trạng này không cần điều trị trừ khi co thắt ảnh hưởng đến chức năng tổng thể của họ.