Thiếu G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase): Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Thiếu hụt Glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD) chắc chắn là một chứng khó uống. Đây là một tình trạng sức khỏe di truyền hiếm gặp khiến các tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh hơn bình thường khi cơ thể tiếp xúc với một số loại thực phẩm, thuốc hoặc nhiễm trùng. Tình trạng này được gọi là tan máu và nó là kết quả trực tiếp của mức độ thấp của men G6PD hoặc nếu bệnh nhân bị thiếu hoàn toàn loại men này.

G6PD là tình trạng di truyền lặn liên kết X do đột biến gen gây ra. Điều này làm cho nam giới có nhiều khả năng phát triển nó hơn vì chúng chỉ có một nhiễm sắc thể X. Phụ nữ nói chung là người mang mầm bệnh, nhưng nó thường không gây ra các triệu chứng vì chúng có hai nhiễm sắc thể X. Vì vậy, nếu một bệnh nhân nữ có đột biến trên một nhiễm sắc thể X, họ vẫn có một nhiễm sắc thể khác không bị đột biến.

G6PD rất hiếm, nhưng không có gì là bí ẩn. Các bác sĩ được thực hành tốt trong điều trị và các cá nhân thường cảm thấy rất tốt sau khi điều trị. Điều quan trọng là bệnh nhân biết càng nhiều càng tốt về tình trạng bệnh để tránh các yếu tố có thể gây ra các triệu chứng.

Dấu hiệu của sự thiếu hụt G6PD

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị thiếu chất này không bao giờ có bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, khi bệnh nhân tiếp xúc với chất kích hoạt, nó có thể gây ra một loạt các triệu chứng báo hiệu sự bất thường trong máu hoặc thiếu men G6PD bao gồm:

Nhịp tim nhanh

Vàng da

Nước tiểu sẫm màu hoặc đục

Sốt

Da nhợt nhạt

Khó thở

Chóng mặt

Mệt mỏi

Các điều kiện liên quan

Vàng da ở trẻ sơ sinh

Vàng da sơ sinh không phải là hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Vàng da gây ra sự đổi màu nhẹ, sắc tố vàng ở da và lòng trắng của mắt. Tuy nhiên, tình trạng này thậm chí còn phổ biến hơn ở trẻ bị thiếu men G6PD. Điều này là do máu của em bé có chứa dư thừa bilirubin, một sắc tố màu vàng mà gan sản xuất. Các tế bào hồng cầu phá vỡ bilirubin, vì vậy nếu các tế bào hồng cầu bị phá vỡ bất thường, nó có thể gây ra vàng da.

Khủng hoảng tan máu

Một cuộc khủng hoảng tan máu là một triệu chứng tối quan trọng đối với G6PD. Nó xảy ra khi thuốc, thức ăn hoặc nhiễm trùng làm mất nhanh chóng các tế bào hồng cầu trong một thời gian ngắn. Thông thường, các triệu chứng này giảm dần sau khi bệnh nhân loại bỏ tác nhân kích hoạt, nhưng trong một số trường hợp, nó có thể dẫn đến thiếu máu mãn tính . Các cơn rối loạn tan máu thường gặp hơn ở trẻ em và các yếu tố khởi phát bao gồm một số bệnh hoặc thuốc giảm đau. Băng phiến cũng có thể gây hại cực kỳ nguy hiểm nếu trẻ ăn phải.

Nhiễm toan xeton do tiểu đường

Nhiễm toan ceton do tiểu đường là khi cơ thể sản xuất dư thừa axit trong máu được gọi là xeton. Đây là một biến chứng phổ biến liên quan đến bệnh tiểu đường , đó là lý do tại sao một số bệnh nhân có thể bỏ qua khi bị thiếu men G6PD. Cả hai điều kiện cũng có thể có một số trình kích hoạt giống nhau.

Trình kích hoạt thiếu hụt G6PD

Thiếu G6PD là một tình trạng di truyền do đột biến gen. Tuy nhiên, có một số yếu tố mà các nhà nghiên cứu cũng nhận ra là “nguyên nhân” hay chính xác hơn là tác nhân gây ra tình trạng hiếm gặp này. Những yếu tố này gây ra stress oxy hóa trong cơ thể.

Món ăn

Thực phẩm mọi người ăn ảnh hưởng đến mọi bộ phận của cơ thể họ, bao gồm cả máu. Điều này có nghĩa là một số loại thực phẩm thậm chí có thể gây ra các triệu chứng G6PD. Đầu tiên và quan trọng nhất là đậu fava. Tuy nhiên, một số bệnh nhân cũng không thể dung nạp quả việt quất, rượu vang đỏ, đậu nành và nước bổ.

Thuốc men

Cũng có một số loại thuốc có thể gây ra các triệu chứng ở những bệnh nhân bị thiếu chất. Những loại thuốc này có thể làm loãng máu và phá vỡ các tế bào hồng cầu. Các loại thuốc như thuốc kháng sinh, thuốc chống co giật, thuốc trị sốt rét và thuốc tim mạch có thể gây ra các phản ứng phụ trong máu. Một số loại thuốc được thiết kế để điều trị ung thư cũng có thể gây ra phản ứng phụ.

Nhiễm trùng do vi rút & vi khuẩn

Nhiễm trùng do vi khuẩn và vi rút cũng có thể gây ra các triệu chứng G6PD. Nếu bệnh nhân bị nhiễm trùng, nó sẽ gây ra stress oxy hóa mà cơ thể cũng không thể chịu đựng được. Ví dụ, nhiễm trùng do vi khuẩn có thể gây ra các triệu chứng bao gồm viêm họng , lao và nhiễm trùng đường tiết niệu . Nhiễm vi-rút bao gồm bệnh thủy đậu , AIDS và cảm lạnh thông thường và cúm.

Điều trị thiếu hụt G6PD

Truyền máu

G6PD có thể kiểm soát được và bệnh nhân có thể sống chung với tình trạng này, nhưng trong một số trường hợp hiếm gặp, nó có thể cần điều trị để đảo ngược các bất thường trong máu. Ví dụ, trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể cần truyền máu. Đây là một thực tế phổ biến và đặc biệt là nó rất an toàn. Trong quá trình này, bác sĩ truyền máu từ người cho sang máu của người nhận.

Lọc máu

Lọc máu là một phương pháp điều trị giúp hỗ trợ chức năng thận nếu chúng không thể tự thực hiện một cách chính xác. Thận giúp loại bỏ chất thải, muối và nước thừa ra khỏi cơ thể. Chúng cũng có thể giúp cơ thể duy trì mức độ an toàn của một số hóa chất cần thiết trong máu, chẳng hạn như kali và natri . Cuối cùng, lọc máu có thể giúp kiểm soát huyết áp cao , mà các nhà nghiên cứu y tế liên kết với bệnh suy thận. Trên thực tế, suy thận cấp thường gặp ở bệnh nhân thiếu men G6PD và bệnh nhân có thể phải lọc máu để xử trí.

Tránh các tác nhân gây căng thẳng

Mặc dù có các lựa chọn điều trị, nhưng cách tốt nhất để bệnh nhân thiếu men G6PD tránh được các triệu chứng là tránh các tác nhân gây bệnh. Ba tác nhân chính là thuốc, thức ăn và nhiễm trùng. Bệnh nhân nên thận trọng hơn để tránh bất kỳ yếu tố nào có thể gây ra stress oxy hóa.

Bổ sung cho sự thiếu hụt G6PD

Axít folic

Axit folic là một loại vitamin có thể hữu ích cho phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, các bác sĩ cũng kê đơn nó thường xuyên cho những người bị thiếu men G6PD. Cụ thể, axit folic có thể giúp tủy xương bắt kịp nhu cầu sản xuất để tạo ra các tế bào hồng cầu, có khả năng đảo ngược tác động của việc thiếu men G6PD. Là một chất bổ sung chế độ ăn uống, liều lượng khuyến cáo cho bột axit folic (Vitamin B9) là không quá 500 mg một ngày.

Vitamin E

Vitamin E có tự nhiên trong máu và màng tế bào và giúp ngăn ngừa quá trình peroxy hóa lipid. Trong quá trình stress oxy hóa, chẳng hạn như quá trình peroxy hóa lipid G6PD, nó có thể cản trở sự cân bằng nội môi của tế bào. Vitamin E có thể giúp ổn định và ngăn chặn các quá trình này. Liều lượng đề xuất cho bột vitamin E là 500 đến 1.000 mg mỗi ngày.

Thuốc chứa sắt

Ferrous fumarate là một chất bổ sung sắt và nó có thể giúp những bệnh nhân bị thiếu máu do thiếu sắt, một loại thiếu chất dinh dưỡng rất phổ biến. Thiếu máu cũng liên quan đến sự thiếu hụt G6PD và các nhà nghiên cứu cũng đã thử nghiệm bổ sung sắt như một phương pháp điều trị tiềm năng. Khẩu phần được đề xuất cho bột fumarate sắt như một chất bổ sung chế độ ăn uống là 55 mg một lần một ngày. Sử dụng thang đo miligam để có độ chính xác.

Điểm mấu chốt

Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase là một trường hợp khó uống, nhưng nó cũng cực kỳ hiếm. Nó là kết quả khi cơ thể phá vỡ các tế bào hồng cầu quá nhanh. Thông thường, nó chỉ gây ra các triệu chứng khi người bệnh tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh như thuốc, một số loại thực phẩm hoặc nhiễm trùng. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm vàng da, da xanh xao, mệt mỏi và chóng mặt.

May mắn thay, các triệu chứng thường biến mất sau khi bệnh nhân loại bỏ yếu tố kích hoạt và cách tốt nhất để ngăn ngừa là tránh chúng hoàn toàn. Tuy nhiên, trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể phải truyền máu hoặc lọc máu để điều trị. Bệnh nhân cũng có thể thử các chất bổ sung tự nhiên cho tình trạng này. Tuy nhiên, chúng không phải là phương pháp điều trị dứt điểm tình trạng thiếu men G6PD hoặc bất kỳ tình trạng bệnh lý nào khác. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi thêm chất bổ sung vào chế độ ăn kiêng.