Bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS): Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS) là một nhóm các bệnh thần kinh hiếm gặp, chủ yếu liên quan đến các tế bào thần kinh (tế bào thần kinh) chịu trách nhiệm kiểm soát chuyển động cơ bắp tự nguyện. Cơ bắp tự nguyện tạo ra các động tác như nhai, đi bộ và nói chuyện. Bệnh tiến triển, có nghĩa là các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Hiện tại, không có cách điều trị ALS và không có cách điều trị hiệu quả để ngăn chặn, hoặc đảo ngược, sự tiến triển của bệnh.

ALS thuộc về một nhóm các rối loạn rộng hơn được gọi là các bệnh thần kinh vận động, nguyên nhân là do sự suy giảm dần dần (thoái hóa) và tử vong của các tế bào thần kinh vận động. Tế bào thần kinh vận động là các tế bào thần kinh kéo dài từ não đến tủy sống và đến các cơ trên khắp cơ thể. Những tế bào thần kinh vận động này bắt đầu và cung cấp các liên kết giao tiếp quan trọng giữa não và các cơ bắp tự nguyện.

Thông điệp từ các tế bào thần kinh vận động trong não (gọi là tế bào thần kinh vận động trên) được truyền đến các tế bào thần kinh vận động ở tủy sống và đến các hạt nhân vận động của não (gọi là tế bào thần kinh vận động thấp hơn) và từ tủy sống và nhân vận động của não đến một cơ hoặc cơ bắp cụ thể .

Trong ALS, cả tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới đều bị thoái hóa hoặc chết, và ngừng gửi tin nhắn đến cơ bắp. Không thể hoạt động, các cơ dần dần yếu đi, bắt đầu co giật (gọi là mê hoặc) và lãng phí (teo). Cuối cùng, não mất khả năng khởi xướng và kiểm soát các chuyển động tự nguyện.

Các triệu chứng ban đầu của ALS thường bao gồm yếu cơ hoặc cứng cơ. Dần dần tất cả các cơ dưới sự kiểm soát tự nguyện bị ảnh hưởng, và các cá nhân mất sức mạnh và khả năng nói, ăn, di chuyển và thậm chí thở.

Hầu hết những người mắc ALS chết vì suy hô hấp, thường trong vòng 3 đến 5 năm kể từ khi các triệu chứng xuất hiện lần đầu tiên. Tuy nhiên, khoảng 10 phần trăm những người mắc ALS sống sót sau 10 năm hoặc hơn.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của ALS rất khác nhau tùy theo từng người, tùy thuộc vào loại tế bào thần kinh nào bị ảnh hưởng. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

Co giật và chuột rút cơ bắp, đặc biệt là những người ở tay và chân

Mất điều khiển động cơ ở tay và cánh tay

Suy giảm trong việc sử dụng cánh tay và chân

Bị vấp ngã

Đánh rơi đồ đạc

Mệt mỏi kéo dài

Không thể kiểm soát được thời gian cười hay khóc

Nói chậm hoặc dày và khó khăn trong việc chiếu giọng nói

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng có thể bao gồm:

Khó thở

Khó nuốt

Tê liệt

ALS thường bắt đầu ở tay, chân hoặc tay chân, sau đó lan sang các bộ phận khác trên cơ thể bạn. Khi bệnh tiến triển và các tế bào thần kinh bị phá hủy, cơ bắp của bạn sẽ yếu đi. Điều này cuối cùng ảnh hưởng đến việc nhai, nuốt, nói và thở.

Nhìn chung không có cơn đau trong giai đoạn đầu của ALS, và cơn đau là không phổ biến trong giai đoạn sau. ALS thường không ảnh hưởng đến kiểm soát bàng quang hoặc các giác quan của bạn.

Nguyên nhân

ALS ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh kiểm soát các chuyển động cơ bắp tự nguyện như đi bộ và nói chuyện (tế bào thần kinh vận động). ALS làm cho các tế bào thần kinh vận động dần dần xấu đi, và sau đó chết. Tế bào thần kinh vận động kéo dài từ não đến tủy sống đến các cơ trên khắp cơ thể. Khi tế bào thần kinh vận động bị tổn thương, chúng sẽ ngừng gửi tin nhắn đến cơ bắp, vì vậy cơ bắp không thể hoạt động.

ALS được thừa hưởng ở 5% đến 10% số người. Đối với phần còn lại, nguyên nhân không được biết đến.

Các nhà nghiên cứu tiếp tục nghiên cứu các nguyên nhân có thể của ALS . Hầu hết các lý thuyết tập trung vào sự tương tác phức tạp giữa các yếu tố di truyền và môi trường.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố rủi ro được thiết lập cho ALS bao gồm:

Di truyền. Năm đến 10 phần trăm những người mắc ALS được thừa hưởng nó ( ALS gia đình ). Ở hầu hết những người mắc ALS gia đình , con cái họ có 50-50 cơ hội phát triển bệnh.

Tuổi tác. Nguy cơ ALS tăng theo tuổi, và phổ biến nhất ở độ tuổi từ 40 đến giữa 60.

Tình dục. Trước 65 tuổi, đàn ông mắc bệnh ALS nhiều hơn một chút . Sự khác biệt giới tính này biến mất sau 70 tuổi.

Di truyền học. Một số nghiên cứu kiểm tra toàn bộ bộ gen người tìm thấy nhiều điểm tương đồng trong các biến thể di truyền của những người mắc ALS gia đình và một số người mắc ALS không liên quan . Những biến thể di truyền này có thể khiến mọi người dễ mắc ALS hơn .

Các yếu tố môi trường, như sau đây, có thể kích hoạt ALS .

Hút thuốc. Hút thuốc là yếu tố rủi ro môi trường duy nhất đối với ALS . Nguy cơ dường như là lớn nhất đối với phụ nữ, đặc biệt là sau khi mãn kinh.

Tiếp xúc với độc tố môi trường. Một số bằng chứng cho thấy rằng việc tiếp xúc với chì hoặc các chất khác ở nơi làm việc hoặc ở nhà có thể được liên kết với ALS . Nhiều nghiên cứu đã được thực hiện, nhưng không có tác nhân hay hóa chất nào liên quan đến ALS .

Nghĩa vụ quân sự. Các nghiên cứu chỉ ra rằng những người từng phục vụ trong quân đội có nguy cơ mắc ALS cao hơn . Không rõ những gì về nghĩa vụ quân sự có thể kích hoạt sự phát triển của ALS . Nó có thể bao gồm tiếp xúc với một số kim loại hoặc hóa chất, chấn thương, nhiễm virus và gắng sức mạnh mẽ.

Biến chứng

Khi bệnh tiến triển, ALS gây ra các biến chứng, như:

Vấn đề về hô hấp

Theo thời gian, ALS làm tê liệt các cơ bắp bạn sử dụng để thở. Bạn có thể cần một thiết bị để giúp bạn thở vào ban đêm, tương tự như những người bị ngưng thở khi ngủ có thể mặc. Ví dụ, bạn có thể được cung cấp áp lực đường thở dương liên tục (CPAP) hoặc áp lực đường thở dương hai bên (BiPAP) để hỗ trợ hô hấp vào ban đêm.

Một số người mắc ALS tiên tiến chọn phẫu thuật mở khí quản - một lỗ phẫu thuật được tạo ra ở phía trước cổ dẫn đến khí quản (khí quản) - để sử dụng máy hô hấp toàn thời gian làm phồng và xẹp phổi.

Nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất cho người mắc ALS là suy hô hấp. Trung bình, cái chết xảy ra trong vòng ba đến năm năm sau khi các triệu chứng bắt đầu. Tuy nhiên, một số người mắc ALS sống từ 10 năm trở lên.

Vấn đề nói

Hầu hết những người bị ALS phát triển khó nói. Điều này thường bắt đầu như thỉnh thoảng, những lời nói nhẹ nhàng, nhưng trở nên nghiêm trọng hơn. Lời nói cuối cùng trở nên khó hiểu đối với người khác và những người mắc ALS thường dựa vào các công nghệ giao tiếp khác để giao tiếp.

Vấn đề ăn uống

Người mắc ALS có thể bị suy dinh dưỡng và mất nước do tổn thương cơ bắp kiểm soát việc nuốt. Họ cũng có nguy cơ cao hơn khi đưa thức ăn, chất lỏng hoặc nước bọt vào phổi, có thể gây viêm phổi. Một ống cho ăn có thể làm giảm những rủi ro này và đảm bảo hydrat hóa và dinh dưỡng thích hợp.

Sa sút trí tuệ

Một số người mắc ALS có vấn đề với trí nhớ và ra quyết định, và một số người cuối cùng được chẩn đoán mắc một dạng sa sút trí tuệ gọi là chứng mất trí nhớ phía trước.

Chẩn đoán

Bệnh xơ cứng teo cơ bên rất khó chẩn đoán sớm vì nó có thể bắt chước các bệnh thần kinh khác. Các thử nghiệm để loại trừ các điều kiện khác có thể bao gồm:

Điện cơ đồ (EMG). Bác sĩ của bạn chèn một điện cực kim qua da của bạn vào các cơ khác nhau. Thử nghiệm đánh giá hoạt động điện của cơ bắp của bạn khi chúng co bóp và khi chúng nghỉ ngơi.

Bất thường ở các cơ nhìn thấy trong EMG có thể giúp bác sĩ chẩn đoán hoặc loại trừ ALS . EMG cũng có thể giúp hướng dẫn liệu pháp tập thể dục của bạn.

Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh. Nghiên cứu này đo lường khả năng của các dây thần kinh của bạn để gửi các xung đến các cơ ở các khu vực khác nhau trên cơ thể. Xét nghiệm này có thể xác định nếu bạn có tổn thương thần kinh hoặc một số bệnh về cơ hoặc thần kinh.

MRI. Sử dụng sóng radio và từ trường mạnh, MRI tạo ra hình ảnh chi tiết về não và tủy sống của bạn. MRI có thể tiết lộ các khối u tủy sống, thoát vị đĩa đệm ở cổ hoặc các tình trạng khác có thể gây ra các triệu chứng của bạn.

Xét nghiệm máu và nước tiểu. Phân tích mẫu máu và nước tiểu của bạn trong phòng thí nghiệm có thể giúp bác sĩ loại bỏ các nguyên nhân có thể khác của các dấu hiệu và triệu chứng của bạn.

Tủy sống (chọc dò tủy sống). Điều này liên quan đến việc lấy một mẫu chất lỏng cột sống của bạn để thử nghiệm trong phòng thí nghiệm bằng cách sử dụng một cây kim nhỏ chèn giữa hai đốt sống ở lưng dưới của bạn.

Sinh thiết cơ. Nếu bác sĩ tin rằng bạn có thể mắc bệnh cơ chứ không phải ALS , bạn có thể trải qua sinh thiết cơ. Trong khi bạn đang gây tê cục bộ, một phần nhỏ cơ bắp của bạn sẽ được gỡ bỏ và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Điều trị

Các phương pháp điều trị không thể đảo ngược tác hại của bệnh xơ cứng teo cơ bên, nhưng chúng có thể làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng và giúp bạn thoải mái và độc lập hơn.

Bạn có thể cần một đội ngũ bác sĩ tích hợp được đào tạo trong nhiều lĩnh vực và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác để cung cấp dịch vụ chăm sóc cho bạn. Điều này có thể kéo dài sự sống còn của bạn và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.

Nhóm của bạn sẽ giúp bạn lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp với bạn. Bạn có quyền lựa chọn hoặc từ chối bất kỳ phương pháp điều trị nào được đề xuất.

Thuốc

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm đã phê duyệt hai loại thuốc để điều trị ALS:

Riluzole (Rilutek). Dùng đường uống, thuốc này đã được chứng minh là làm tăng tuổi thọ từ ba đến sáu tháng. Nó có thể gây ra tác dụng phụ như chóng mặt, tình trạng đường tiêu hóa và thay đổi chức năng gan. Bác sĩ sẽ theo dõi công thức máu và chức năng gan của bạn trong khi bạn đang dùng thuốc.

Edaravone (Radicava). Thuốc này, được đưa ra bằng cách tiêm truyền tĩnh mạch, đã được chứng minh là làm giảm sự suy giảm chức năng hàng ngày. Tác dụng của nó đối với tuổi thọ chưa được biết đến. Tác dụng phụ có thể bao gồm bầm tím, đau đầu và khó thở. Thuốc này được cung cấp hàng ngày trong hai tuần một tháng.

Bác sĩ cũng có thể kê đơn thuốc để giảm bớt các triệu chứng khác, bao gồm:

Chuột rút cơ bắp và co thắt

Táo bón

Mệt mỏi

Nước bọt và đờm quá mức

Đau đớn

Phiền muộn

Các vấn đề về giấc ngủ

Những tiếng cười hay khóc không được kiểm soát

Liệu pháp

Chăm sóc hơi thở. Cuối cùng bạn sẽ khó thở hơn khi cơ bắp yếu đi. Các bác sĩ có thể kiểm tra hơi thở của bạn thường xuyên và cung cấp cho bạn các thiết bị để hỗ trợ hô hấp vào ban đêm.

Bạn có thể chọn thở máy để giúp bạn thở. Các bác sĩ chèn một ống vào một lỗ phẫu thuật được tạo ra ở phía trước cổ của bạn dẫn đến khí quản của bạn (phẫu thuật mở khí quản kết nối với mặt nạ phòng độc.

Vật lý trị liệu. Một nhà trị liệu vật lý có thể giải quyết các nhu cầu đau, đi lại, di chuyển, niềng răng và thiết bị giúp bạn tự lập. Thực hành các bài tập tác động thấp có thể giúp duy trì thể lực tim mạch, sức mạnh cơ bắp và phạm vi chuyển động của bạn càng lâu càng tốt.

Tập thể dục thường xuyên cũng có thể giúp cải thiện cảm giác hạnh phúc của bạn. Kéo dài phù hợp có thể giúp ngăn ngừa đau và giúp cơ bắp của bạn hoạt động tốt nhất.

Chuyên gia vật lý trị liệu cũng có thể giúp bạn điều chỉnh niềng răng, xe tập đi hoặc xe lăn và có thể đề xuất các thiết bị như đường dốc giúp bạn dễ dàng di chuyển hơn.

Trị liệu nghề nghiệp. Một nhà trị liệu nghề nghiệp có thể giúp bạn tìm cách duy trì sự độc lập mặc dù yếu tay và cánh tay. Thiết bị thích ứng có thể giúp bạn thực hiện các hoạt động như mặc quần áo, chải chuốt, ăn uống và tắm rửa.

Một nhà trị liệu nghề nghiệp cũng có thể giúp bạn sửa đổi nhà của bạn để cho phép tiếp cận nếu bạn gặp khó khăn khi đi bộ an toàn.

Ngôn ngữ trị liệu. Một nhà trị liệu ngôn ngữ có thể dạy cho bạn các kỹ thuật thích ứng để làm cho lời nói của bạn dễ hiểu hơn. Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ cũng có thể giúp bạn khám phá các phương pháp giao tiếp khác, chẳng hạn như bảng chữ cái hoặc bút và giấy.

Hỏi bác sĩ trị liệu của bạn về khả năng mượn hoặc thuê các thiết bị như máy tính bảng có ứng dụng chuyển văn bản thành giọng nói hoặc thiết bị dựa trên máy tính có lời nói tổng hợp có thể giúp bạn giao tiếp.

Hỗ trợ dinh dưỡng. Nhóm của bạn sẽ làm việc với bạn và các thành viên gia đình của bạn để đảm bảo bạn đang ăn các loại thực phẩm dễ nuốt hơn và đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng của bạn. Cuối cùng bạn có thể cần một ống cho ăn.

Hỗ trợ tâm lý và xã hội. Nhóm của bạn có thể bao gồm một nhân viên xã hội để giúp giải quyết các vấn đề tài chính, bảo hiểm, nhận thiết bị và thanh toán cho các thiết bị bạn cần. Các nhà tâm lý học, nhân viên xã hội và những người khác có thể cung cấp hỗ trợ tình cảm cho bạn và gia đình bạn.

Phương pháp điều trị trong tương lai

Các nghiên cứu lâm sàng về các loại thuốc và phương pháp điều trị đầy hứa hẹn đang diễn ra đối với ALS mọi lúc.

Bổ sung cho ALS

Catechin.

Catechin là flavonoid polyphenolic có đặc tính chống độc mạnh và bao gồm, epigallocatechin, epicatechin và epicatichin-3-gallate. Catechin được coi là chất tẩy gốc tự do được tìm thấy ở nồng độ cao trong một số loại thực vật, trái cây và rau quả. Chúng được coi là thành phần thúc đẩy sức khỏe của trà xanh, quả mọng xanh, ca cao, nước ép mận, rượu vang đỏ và Ginko Baloba. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng catechin vượt qua hàng rào máu não và được tích hợp vào mô não nơi chúng thực hiện các hành động bảo vệ thần kinh mạnh mẽ bằng cách điều chỉnh các phản ứng của ty thể đối với sự oxy hóa.

Co-Q10

Co-enzyme Q10 (CoQ10) là một chất giống như vitamin tan trong chất béo có trong ty thể, là một phần của chuỗi vận chuyển điện tử, tham gia hô hấp tế bào hiếu khí và tạo ra ATP giúp gia tăng tuổi thọ.

Creatine

Creatine là một axit hữu cơ nitơ tham gia vào sản xuất năng lượng tế bào. Ngoài ra, creatine dường như có các đặc tính bảo vệ thần kinh liên quan đến vai trò của nó trong việc ổn định màng ty thể bằng cách ngăn chặn sự mở lỗ chân lông chuyển tiếp của ty thể và giải phóng các yếu tố apoptotic tế bào. Trong ALS, bổ sung creatine đã được tìm thấy để cải thiện hiệu suất của động cơ, cải thiện việc duy trì trọng lượng và kéo dài khả năng sống sót ở chuột biến đổi gen G93A

Ibizaone

Idebenone là quinone anologue của CoQ10 được phát triển ở Nhật Bản vào những năm 1980 để điều trị các rối loạn thoái hóa thần kinh. Idebenone là một chất chống oxy hóa đã được chứng minh là có tác dụng ức chế peroxid hóa lipid trong ty thể của não.

L-Carnitine

Một đồng yếu tố cần thiết cho quá trình oxy hóa beta của các axit béo chuỗi dài, L-Carnitine là một hợp chất amoni bậc bốn cần thiết cho việc vận chuyển axit béo vào ma trận ty thể để sử dụng trong chuyển hóa năng lượng. Đặc tính chống oxy hóa của nó bao gồm gốc superoxide anion và hydro giúp làm giảm tổn thương ty thể và apoptosis.

Resveratrol

Resveratrol là một polyphenol được tìm thấy trong vỏ nho, quả việt quất, quả mâm xôi và dâu. Nó được báo cáo là có tác dụng bảo vệ thần kinh thông qua các con đường tế bào ảnh hưởng đến quá trình sinh học và tự trị của ty thể, với các con đường liên quan kích hoạt Surtuins, AMPK và PGC-1alpha.

Vitamin E

Vitamin E là một chất chống oxy hóa hòa tan trong chất béo bao gồm tocopherols và tocotrienols. Các nghiên cứu trên chuột biến đổi gen đã chỉ ra rằng vitamin E có thể trì hoãn sự khởi phát của ALS nhưng không ảnh hưởng đến sự sống sót.

Vitamin D

Vitamin D tham gia vào một số con đường riêng biệt có khả năng quan trọng trong sinh lý học ALS bao gồm điều hòa canxi và tăng cường các yếu tố thần kinh bảo vệ

Cần sa

Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy cannabinoids (hoạt chất trong cần sa) có thể mang lại lợi ích điều trị đáng kể cho bệnh nhân bị xơ cứng teo cơ bên (ALS). Hơn nữa, thông qua thao tác của hệ thống endocannabinoid, cần sa có thể có tiềm năng điều chỉnh bệnh trong ALS. Cần sa cũng đã được báo cáo là hữu ích trong việc quản lý triệu chứng trong ALS.

Đa vitamin B

Vitamin B cần thiết cho các bệnh thần kinh

Chế độ ăn nhiều rau xanh, đậu, đỗ. Không bổ sung lưu huỳnh, selen.

Điểm mấu chốt

Bệnh Lou Gehrig là một bệnh tiến triển ảnh hưởng đến vận động, nhận thức và lời nói. Mặc dù sự tiến triển của bệnh thay đổi theo từng trường hợp, nhưng căn bệnh này không thể chữa khỏi, hầu hết bệnh nhân tử vong trong vòng ba đến bốn năm.

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh, nhưng có một số loại thuốc có thể làm chậm bệnh và cải thiện các triệu chứng. Ngoài ra còn có nhiều chất bổ sung có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống, chẳng hạn như creatine, L-carnitine và L-serine.